Редкая генетическая болезнь у младенца: воронежские врачи поставили уникальный диагноз
Впервые в семье выявили синдром Базана — заболевание, не проявлявшееся несколько поколений
В больнице.
В Воронежской областной детской больнице №1 врачи столкнулись с редчайшим случаем — у новорождённого диагностировали синдром Базана. Это генетическое заболевание не встречалось в семье ребёнка на протяжении нескольких поколений.
В отделение патологии новорождённых и недоношенных был доставлен младенец с необычными проявлениями — акральные пузыри на кистях и ладонях, а также милиумы на лице. При обследовании выяснилось, что у его матери отсутствуют отпечатки пальцев — это состояние называется адерматоглифия.
Неонатолог Мария Чепикова сопоставила клиническую картину, результаты обследования и данные по семейной истории и заподозрила у ребёнка синдром Базана. Для подтверждения диагноза малышу и его родственникам провели генетическое исследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Там с помощью параллельного секвенирования ДНК выявили патогенные мутации, подтверждающие диагноз.
Во время пребывания в больнице ребёнок прошёл полное обследование и курс лечения. Его состояние улучшилось, пузыри зажили, и его выписали домой.
Отделение патологии новорождённых и недоношенных ВОДКБ №1 оснащено современным оборудованием, а врачи регулярно проходят обучение в ведущих научных центрах страны. Это помогает быстро выявлять даже самые редкие заболевания и оперативно подбирать подход к лечению.