Воронежские врачи нашли редкое генетическое заболевание у пациентки из Белгорода

Врачам девушка призналась, что трудности начала испытывать еще в детстве, она нередко приходила к докторам, но ей не могли поставить точный диагноз.

В дело вмешался воронежский доктор, который собрал полный анамнез и назначил дополнительные обследования. Врач в первую очередь сложил рассказы самой пациентки, ее близких, оценил результаты МРТ головного мозга и электронейромиографии. Так появился предварительный диагноз, на основании имеющейся картины врач предположил – причина болезни может быть генетической.

Девушку отправили на медико-генетическое исследование в лабораторию Перинатального центра, там провели обследование с акцентом на генетические изменения. Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена AAAS были найдены спинально-бульбарная амиотрофия и синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии. Еще его называют «тройной синдром». Это довольно редкое наследственное заболевание, объединяющее три неврологических недуга.