В 2023 году томские генетики обследовали более 130 000 младенцев для выявления редких патологий

Сегодня, 29 февраля, во всем мире отмечается День редких заболеваний. Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов, в 2023 году специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обследовали более 130 тыс. младенцев, родившихся на территории 10 регионов СФО.

Редкие диагнозы подтвердились у 64 пациентов: выявлено 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Благодаря ранней диагностике маленькие пациенты получили шанс вовремя начать терапию.

Расширенный неонатальный скрининг стартовал в России с начала 2023 года: новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.

С 2006 года в России проводился скрининг новорожденных на пять редких наследственных заболеваний, для которых, в случае раннего обнаружения, существует лечение. Всего в рамках такого скрининга было тестировано 23 млн новорожденных, выявлено 18 тыс. больных.

По данным Минздрава РФ, в России в 2023 году родилось более 1 200 000 детей, расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний охватил 99 % новорожденных. Всего было выявлено 633 случая «редких» диагнозов, в том числе 355 пациентов с наследственными болезнями обмена, 175 пациентов с первичным иммунодефицитом и 105 пациентов со СМА.