Революция в диагностике новорожденных: что изменится с обновлением скрининга
В России планируется расширить программу неонатального скрининга, добавив в неё девять новых заболеваний, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Куцев.
Он выступил с этим заявлением на заседании комиссии Парламентского Собрания Союза Беларуси и России, посвящённом вопросам здравоохранения.
Куцев подчеркнул, что система раннего выявления наследственных заболеваний у новорождённых является значительным достижением отечественной медицины. По его словам, подобная практика активно развивается и в Республике Беларусь.
Благодаря скринингу, который проводится в первые дни жизни ребёнка, удаётся своевременно обнаружить генетические нарушения и назначить необходимую терапию.
На сегодняшний день в России обследование новорождённых охватывает 36 заболеваний. Как отметил специалист, включение в программу сразу большого числа новых патологий пока невозможно, однако в ближайшем будущем список планируется дополнить ещё девятью.
Он также добавил, что остальные наследственные болезни, не вошедшие в перечень, должны выявляться как можно раньше, но уже на основании клинических признаков и симптомов, поскольку не все заболевания соответствуют строгим критериям для включения в скрининг.
Уточнения
Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.