Белгородский скрининг выявил 11 тяжёлых заболеваний у младенцев: что важно знать родителям
Расширенный неонатальный скрининг, который с 2023 года проводится для всех новорождённых в Белгородской области, позволил выявить 11 случаев тяжёлых генетических заболеваний в прошлом году.
Сейчас новорождённым проводят скрининг на 36 генетических заболеваний, в отличие от прежнего охвата в 5 патологий. Анализ крови для исследования берут в первые дни жизни ребёнка. Основные исследования проводят в Белгородской медико-генетической лаборатории, а для диагностики менее распространённых заболеваний образцы крови отправляют в ведущие медицинские центры Москвы, такие как Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей и Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова.
Несмотря на высокую эффективность скрининга, некоторые родители отказываются от прохождения тестов по религиозным или другим личным убеждениям, что приводит к выявлению патологий уже в более старшем возрасте.
"Первые симптомы часто совпадали с вакцинацией, из-за чего возникал миф, что прививка могла повлиять на состояние ребёнка. Но это не так: генетическое заболевание проявится рано или поздно, независимо от прививки", — объясняет руководитель лаборатории областной клинической больницы святителя Иоасафа Светлана Виноглядова.
В 2024 году скрининг прошли почти все новорождённые, 99,9% из них. В ходе обследования было выявлено 11 случаев генетических заболеваний:
2 случая спинально-мышечной атрофии
2 случая врождённого гипотиреоза
4 случая фенилкетонурии
по одному случаю иммунодефицита, галактоземии и адреногенитального синдрома
Все дети получают необходимое лечение, что даёт им возможность жить здоровой жизнью.
Уточнения
Диспансериза́ция — комплекс мероприятий, включающий в себя профилактический медицинский осмотр и дополнительные методы обследований, проводимых в целях оценки состояния здоровья (включая определение группы здоровья и группы диспансерного наблюдения) и осуществляемых в отношении определённых групп населения в соответствии с законодательством Российской Федерации.