Mutter kämpft verzweifelt - „Musste in seinem kurzen Leben sehr viel ertragen“: Theo (4) leidet an seltenem Gendefekt

Im Kinderspital Zürich unterzieht sich der vierjährige Theo einer riskanten Operation zur Linderung seiner Symptome aufgrund eines seltenen Gendefekts. Die OP wurde bisher nur einmal in Kanada durchgeführt.

Seltener Gendefekt SCN2A: Durch schwere epileptische Anfälle gezeichnet

Theo, geboren im Jahr 2021, leidet unter dem seltenen Gendefekt, der weltweit nur etwa 1300 Fälle betrifft. Wie seine Eltern auf „gofundme.de“ schreiben: „Unser Theo hat leider einen seltenen Gendefekt namens SCN2A. Diese Krankheit ist durch schwere epileptische Anfälle gezeichnet sowie geistige und körperliche Beeinträchtigungen. Leider hat Theo seit neuestem Dystonie noch dazu bekommen, das sind unkontrollierte schmerzhafte Muskelkrämpfe.“

Sein Zustand hat sich seit seiner Geburt verschlechtert. Laut „Blick.ch“ leidet Theo unter ständigen Krampfanfällen und kann nicht laufen oder sprechen. Niemand weiß, wie lange er leben wird. 

Fakten über den Gendefekt SCN2A:

• Seltene Erkrankung: Weltweit sind nur etwa 1300 Fälle bekannt.
• Epilepsie und Entwicklungsstörungen: Führt oft zu schweren Anfällen und geistigen sowie körperlichen Beeinträchtigungen.
• Frühe Symptome: Erste Anzeichen treten meist in den ersten Lebensmonaten auf.
• Keine Heilung: Nur symptomatische Behandlungen wie Medikamente oder Therapie möglich.

Theos täglicher Kampf mit der Krankheit

Seine Eltern berichten auf „gofundme.de“, dass Theo bereits viele Krankenhausaufenthalte hinter sich hat: „Theo musste schon in seinem kurzen Leben sehr viel ertragen, von Krankenhausbesuch zu Krankenhausbesuch mit Intensivstation.“

Paula Lieberherr, Theos Mutter, ist trotz der schwierigen Situation eine Quelle der Stärke und des Optimismus. Sie trägt auffällige, bunte Kleidung, um sich selbst daran zu erinnern, positiv zu bleiben. „Nur so hält man das aus“, sagte sie gegenüber „Blick.ch“. Paula stemmt den Alltag mit einem Vollzeitjob, der Pflege von Theo und der Betreuung seiner Schwester.

Der Alltag mit SCN2A: Hilfsmittel sind unverzichtbar

Die Familie kämpft täglich mit den Herausforderungen der Krankheit, insbesondere mit der Notwendigkeit zahlreicher Hilfsmittel. Wie sie auf „gofundme.de“ berichten: „Theo hat leider keine Kontrolle über seinen Körper, das heißt, er kann nur seinen Kopf bewegen und die unteren Extremitäten nur, wenn er Krampfanfälle hat oder Spastiken. Theo ist täglich auf seine Hilfsmittel angewiesen“. 

Seine Ärztin, Andrea Rüegger, erklärte gegenüber „Blick.ch“: „Er hat die schwerste Form dieser Krankheit.“ Um seine Lebensqualität zu verbessern, wird bei Theo eine tiefe Hirnstimulation durchgeführt. Dabei implantieren Ärzte kleine Elektroden in sein Gehirn, um bestimmte Nervenzellen mit elektrischem Strom zu stimulieren.

Die Familie gibt nicht auf: Hoffnung auf eine bessere Zukunft

Paula Lieberherr betonte im Gespräch mit „Blick.ch“: „Ich will für meinen Sohn einfach das Beste herausholen.“ Die Familie hofft, dass die Operation Theos Schmerzen lindern und die Anzahl seiner Medikamente reduzieren kann.

Nach sieben Stunden erhielt Paula Lieberherr endlich den erlösenden Anruf: Theo ist aufgewacht und die Operation war erfolgreich. Die Familie wartet nun gespannt auf die kommenden Tage und hofft auf eine Verbesserung von Theos Zustand.

Leben im Dunkeln: Selmas Kampf gegen seltenen Gendefekt

Auch die kleine Selma aus Memmingen leidet an einem sehr seltenen Gendefekt. Wegen ihrer Erkrankung muss das kleine Mädchen im Dunkeln leben. 

Sie benötigt außerdem regelmäßige Bluttransfusionen, was ihre Familie stark belastet. Hoffnung bietet eine Stammzelltransplantation.