Сыграть на опережение
В России, по данным фонда «Семьи СМА», насчитывается 1511 больных со спинальной мышечной атрофией (СМА), среди которых 1004 ребенка и 507 взрослых. Хотя по данным из других источников их может быть и больше. Откуда берется эта болезнь, как ее выявляют, и какую терапию назначают.
Частое среди редких
СМА — генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. Причина болезни — дефект гена SMN1, который приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, передающих сигнал от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей, ограничение подвижности суставов, что приводит к инвалидизации, возникают проблемы с дыханием.
«Расширенный неонатальный скрининг позволяет врачам выявлять патологии у новорожденных и начинать лечение с первых недель жизни», — на это указала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра им. ак. Н. П. Бочкова Ольга Щагина.
По ее словам, Россия одной из первых ввела массовый скрининг новорожденных на редкие генетические заболевания, в том числе СМА. Он проводится уже три года. Кроме того, в стране существует селективный скрининг, нацеленный на выявление СМА у пациентов, не прошедших его в периоде новорожденности:
«На первом этапе формируется группа риска, а на втором этапе повторно забирается кровь у новорожденных из группы риска и проводится уже количественный анализ для того, чтобы, во-первых, подтвердить делецию или не подтвердить, и, во-вторых, чтобы сразу определить число копий гена и направить документы в фонд «Круг добра» для подбора терапии конкретному новорожденному», — пояснила Щагина.
Ольга Щагина считает, что необходимо повышать информированность населения об орфанных болезнях, скрининге новорожденных и возможностях профилактики, диагностики и терапии.
«Не все семьи готовы довести диагностику спинальной мышечной атрофии до конца и провести подтверждающее исследование, которое позволяет выявить делецию 7—8 экзона гена SMN1, определить количество копий гена SMN2. Некоторые типы СМА могут не проявляться в первые месяцы, и родители не верят, что у их ребенка может быть опасное заболевание», — отметила эксперт.
Все ради жизни
Начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Министерства здравоохранения Российской Федерации Людмила Кузенкова отметила, что в России есть три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии: нусинерсен, рисдиплам и онасемноген абепарвовек. По данным «Круга добра», 700 детей получают рисдиплам и нусинерсен, из них 75 пациентов уже получают нусинерсен российского производства.
«Все очень стремительно развивается, и пионер в терапии — нусинерсен — был зарегистрирован в России в 2019 году, а уже в 2024 году появился отечественный дженерик, и я, как врач, очень рада этому событию, потому что, действительно, мы сейчас можем получать этот препарат в кратчайшие сроки. Важно, чтобы ребенок получал терапию уже на пресимптоматической стадии болезни. Так вот, наличие препарата у нас в стране, своего собственного отечественного нусинерсена дает нам такую возможность», — подчеркнула эксперт.
Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Научный центр неврологии», директор Института мозга ФГБНУ «Научный центр неврологии» (Москва), президент общества по изучению Болезни Паркинсона, академик РАН Сергей Иллариошкин отметил, что за последние несколько лет наша страна сделала огромный шаг в диагностике и лечении орфанных заболеваний.
«Мы создали стройную целостную систему, способную выявлять на ранней стадии редкие генетические патологии, успешно лечить их, но главное — изучать эти болезни и разрабатывать необходимые лекарства», — сказал доктор медицинских наук.
Член-корреспондент РАН, вице-президент АО «ГЕНЕРИУМ», заместитель декана ФФМ МГУ им. М. В. Ломоносова Дмитрий Кудлай рассказал, что 15 апреля 2024 года был зарегистрирован препарат Лантесенс. Это отечественный аналог Спинразы (международное непатентованное наименование — нусинерсен), применяемый для терапии всех типов спинальной мышечной атрофии у детей и взрослых.
По словам Дмитрия Кудлая, с технологической точки зрения — это первый в России проект полного цикла производства препарата из группы терапевтических олигонуклеотидов.
По данным на 17 февраля, уточнил Кудлай, выполнено 204 введения препарата Лантесенс 85 пациентам в 47 регионах России, в том числе 75 детям и 10 взрослым.
Триггер развития системы лекарственного обеспечения
Руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко Елена Шукан подчеркнула, что на протяжении нескольких лет спинальная мышечная атрофия является триггером развития системы лекарственного обеспечения редких больных.
«Благодаря такому вниманию, которое приковывается к организации помощи больных с редкими заболеваниями, был создан фонд «Круг добра». Я думаю, что никто не станет отрицать, что пациенты со СМА были первопричиной его создания. Пример пациентов со СМА показал, что орфанным пациентам можно оказать помощь, при наличии своевременной диагностики и лечения повышается их уровень жизни, они становятся социально активны, — это веский аргумент для расширения программ госгарантии федерального и регионального уровня», — уверена Елена Шукан.
Справка
В январе 2025 года вступили в силу клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), которые были утверждены Министерством здравоохранения РФ в феврале 2024 года. В них закреплена необходимость назначения патогенетической терапии вне зависимости от возраста пациента и возраста дебюта заболевания, что должно значительно улучшить качество оказания помощи, особенно лекарственной.