Врачи объединились ради пациентов с редкими болезнями. В Москве проходит практикум по орфанным болезням

С 23 по 25 июня в Москве на базе Международного мультимедийного пресс-центра МИА «Россия сегодня» проходит масштабное научно‑практическое событие — международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных заболеваний «Содружество без границ». Организаторами выступают Ассоциация медицинских генетиков и ФГБНУ «Медико‑генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова».

Это уникальное мероприятие является пространством для обмена практическими знаниями между врачами разных специальностей (педиатров, генетиков, неврологов, эндокринологов и др.), занятыми в диагностике и лечении редких генетических заболеваний. Председателем мероприятия выступает академик РАН, доктор медицинских наук Сергей Иванович Куцев — директор Медико-генетического научного центра и президент Ассоциации медицинских генетиков. Среди основных спикеров: Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова — академик РАН, д.м.н., заведующая кафедрой педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова и президент Союза педиатров России, Нато Джумберовна Вашакмадзе —д.м.н., профессор руководитель отдела орфанных заболеваний НИИ педиатрии, Сергей Сергеевич Никитин — д.м.н., профессор председатель Общества по нервно-мышечным болезням, Сергей Николаевич Иллариошкин — академик РАН, д.м.н., заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии и другие известные специалисты.

Тематика практикума охватывает широкий спектр вопросов, включая:

• современные подходы к пренатальному и неонатальному скринингу;
• диагностику и лечение нервно-мышечных и обменных заболеваний (СМА, миопатии, болезни Фабри и др.);
• клинические разборы редких случаев;
• возможности генной и ферментозаместительной терапии;
• онкогенетику при наследственных опухолях, включая нейрофиброматоз и ретинобластому.

Формат мероприятия целенаправленно ориентирован на практическую работу: обсуждение реальных клинических случаев, мастер-классы, обучение с использованием геномного браузера UCSC — онлайн-инструмента, который позволяет наглядно изучать участки ДНК и гены человека, — а также алгоритмов молекулярной диагностики и современных подходов к выбору терапии. В рамках практикума также представлены симпозиумы по фармакотерапии с участием представителей индустрии и регуляторов, позволяющие врачам понять логику ценообразования, регистрации и доступности современных препаратов. В условиях растущей потребности в междисциплинарном подходе к редким заболеваниям это особенно ценно.

Что такое орфанные заболевания?

Орфанные, или редкие, заболевания — это патологии, встречающиеся у ограниченного числа людей. Согласно российским критериям, их распространённость не превышает 10 случаев на 100 000 населения. Хотя каждое из таких заболеваний по отдельности чрезвычайно редкое, в совокупности они затрагивают миллионы людей по всему миру. В большинстве случаев речь идёт о врождённых, генетически обусловленных нарушениях. По разным оценкам, 80% орфанных болезней имеют наследственную природу.

К числу таких заболеваний относятся, например, спинальная мышечная атрофия (СМА), болезнь Гоше, фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Фабри, тирозинемия I типа, нейрофиброматоз 1 типа и др. Диагностика таких патологий затруднена не только из-за их низкой распространённости, но и из-за разнообразия клинических проявлений. Многие пациенты годами проходят обследования, прежде чем получают точный диагноз. Более того, примерно треть детей с орфанными заболеваниями, согласно международным данным, не доживают до пятилетнего возраста при отсутствии своевременного лечения. Это придаёт проблеме не только медицинское, но и этическое значение.

Ситуация в России

В последние годы Россия предпринимает целенаправленные шаги для системного решения проблем, связанных с редкими заболеваниями. Министерством здравоохранения ведётся перечень орфанных заболеваний, включающий более 260 нозологических форм. Также существуют федеральные и региональные программы лекарственного обеспечения, включая Фонд «Круг добра», призванный помогать детям с тяжёлыми и дорогостоящими формами заболеваний, например, такими как спинальная мышечная атрофия (СМА).

Однако проблематика остаётся острой. Регистр пациентов с орфанными заболеваниями в России пока не является единым, так как данные по регионам собираются из разных источников, а это, в свою очередь, затрудняет полную картину и планирование помощи таким пациентам. Молекулярная диагностика доступна не во всех регионах, а лекарственное обеспечение не всегда соответствует клинической необходимости. Стоимость некоторых препаратов может достигать десятков миллионов рублей в год на одного пациента, и многие семьи вынуждены обращаться в суды для получения жизненно необходимых лекарств.

На этом фоне профессиональная подготовка специалистов приобретает критическое значение. Поэтому практикум по орфанным заболеваниям в Москве стал не только образовательной площадкой, но и символом объединения врачебного сообщества для совместного решения диагностических и терапевтических задач.

Интеграция знаний и междисциплинарный подход

Одной из ключевых ценностей мероприятия – это выстраивание горизонтальных связей между специалистами различных профилей. Сегодня в лечении редких заболеваний невозможно полагаться исключительно на одного врача — требуются усилия генетиков, педиатров, неврологов, гастроэнтерологов, специалистов по лабораторной диагностике и фармакоэкономике.

Образовательные модули практикума устроены так, чтобы врачи не просто получали теоретические знания, но и сразу учились применять их на примерах из практики. Такой формат особенно полезен в условиях, когда ресурсы ограничены, а диагностические ошибки могут стоить пациенту здоровья или жизни.

Перспективы и вызовы

Орфанные заболевания остаются одним из наиболее сложных направлений современной медицины. Их диагностика требует глубоких знаний в генетике, а лечение — точного соблюдения индивидуализированных протоколов. В этой связи образовательные мероприятия, такие как практикум в Москве, играют ключевую роль. Они формируют устойчивую профессиональную среду, где практикующие врачи, исследователи и организаторы здравоохранения могут обмениваться опытом, обсуждать клинические случаи, осваивать новые диагностические технологии и подходы к терапии. Такие площадки способствуют выработке единых стандартов и создают основу для системной помощи пациентам с редкими заболеваниями по всей стране.

Пока остаются нерешёнными вопросы равного доступа к диагностике, отсутствия единого регистра пациентов и высоких цен на лекарственные препараты. Тем не менее, сама тенденция к интеграции научного знания, клинического опыта и межрегионального сотрудничества позволяет надеяться на улучшение ситуации в ближайшие годы.

Международный практикум по орфанным заболеваниям — это не только образовательное событие. Это выражение научного и гуманистического запроса на системное решение проблем тех, чьи заболевания пока остаются на периферии массовой медицины.

Фото: Significo-АМГ

Создано при поддержке Минобрнауки РФ в рамках Десятилетия науки и технологий (ДНТ), объявленного Указом Президента Российской Федерации от 25 апреля 2022 г. № 231.