Romane ist drei Jahre alt und wohnt mit ihren Eltern und zwei Geschwistern nahe Toulouse. Kurz nach der Geburt fiel den Ärzten auf, dass etwas nicht stimmte: Ihr Körper war schlaff, sie wirkte kaum wach. Nach zahlreichen Untersuchungen in der Klinik Purpan stand der Befund fest: eine extrem seltene chromosomale Deletion 3p25.3, weltweit nur bei etwa 50 Menschen beschrieben. Gegenüber der französischen Zeitung "Actu Tolouse" äußerte ihre Mutter Sophie Lacroix, ehemalige Grundschullehrerin, dass dieser Moment ein Schock war – aber auch der Beginn eines neuen Alltags.
Therapien bestimmen den Alltag der kleinen Romane
Die genetische Veränderung betrifft viele Bereiche von Romanes Entwicklung. Sie kann noch nicht laufen, steht nicht selbstständig und bewegt sich krabbelnd oder rollend durch die Wohnung. Essen bereitet ihr Schwierigkeiten, nur breiige Kost ist möglich. Auch beim Sprechen ist sie stark verzögert, erste Laute kommen und gehen. Dazu kommen Herz- und Nierenfehlbildungen, epileptische Anfälle, Autismus-Symptome und ein hoher Bedarf an sensorischer Stimulation, etwa durch Musik und Geräusche.
Um Romanes Fortschritte zu fördern, organisiert die Familie ein dichtes Netz aus Therapien: Physiotherapie, Psychomotorik, Logopädie, Orthoptie und verhaltenstherapeutische Unterstützung strukturieren die Tage. Viele Behandlungen finden in Praxen statt und werden nur teilweise erstattet, was die Eltern finanziell belastet.
Ungewisse Zukunft: Romanes Weg in Schule und Alltag
Eigentlich hätte Romane bereits in die Schule kommen sollen, doch der Start wurde verschoben. Frühestens nächstes Jahr kann sie stundenweise mit Assistenz eine Klasse besuchen, während der Rest der Woche für Förderung reserviert bleibt. Wie selbstständig sie einmal werden kann, ist ungewiss: Fachärzte betonen, dass Kinder mit solchen genetischen Defekten sich sehr unterschiedlich entwickeln. Ob Romane laufen oder sprechen wird, weiß niemand. Ihre Eltern setzen alles daran, ihr möglichst viele Chancen zu eröffnen – in der Hoffnung, dass jede zusätzliche Therapie ihr ein Stück mehr Lebensqualität schenkt.
Fakten zur chromosomalen Deletion
- Definition: Eine chromosomale Deletion ist der Verlust eines Chromosomenabschnitts, bei dem Gene oder DNA-Sequenzen fehlen. Sie kann mikroskopisch sichtbar (große Deletionen) oder nur molekulargenetisch nachweisbar (mikrodeletionen) sein.
- Ursachen: Meist spontan durch Fehler bei der DNA-Replikation oder Meiose entstanden. Risikofaktoren sind höheres elterliches Alter, Strahlung oder chemische Einflüsse; viele sind de novo (neu beim Kind) und nicht ererbt.
- Arten: Terminale Deletion (Ende eines Chromosoms betroffen) oder interstitielle Deletion (mittlerer Abschnitt). Häufig betroffene Chromosomen: 4p (Wolf-Hirschhorn-Syndrom), 5p (Cri-du-Chat-Syndrom), 7q11.23 (Williams-Beuren-Syndrom) oder 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom).
- Auswirkungen: Je nach Größe und betroffenen Genen reichen sie von symptomfrei (kleine Deletionen) bis zu schweren Fehlbildungen, geistiger Behinderung, Wachstumsstörungen oder Organdefekten. Oft entstehen durch Haploinsuffizienz (ein Gen fehlt komplett).