Junge mit kindlicher Demenz diagnostiziert: "Ich werde seine Stimme nie hören"

Tammy McDaid aus Wales kämpft darum, ihren vierjährigen Sohn Tate in eine klinische Studie aufzunehmen, um seine Kinderdemenz zu behandeln. "Das nächste Jahr ist in seinem Leben ziemlich entscheidend, denn etwa jetzt beginnen sich die Anzeichen zu zeigen", sagte sie gegenüber der BBC.

Ihr Sohn hat das Sanfilippo-Syndrom

Die Mutter bemerkte früh ungewöhnliche Entwicklungen bei ihrem Kind. Tate erhielt mit zwei Jahren die Diagnose Autismus. Tammy spürte, es müsse noch eine andere Ursache geben. Ein MRT-Scan im März 2024 zeigte dann deutliche Auffälligkeiten in seinem Gehirn. 

Kurz danach bestätigten die Ärzte das Sanfilippo-Syndrom. Die Erkrankung greift das zentrale Nervensystem an und verursacht fortschreitende Einschränkungen in Denken, Verhalten und körperlicher Entwicklung, die oft zu einem frühen Tod führen – daher trägt die Krankheit auch den Namen Kinderdemenz.

Ein Heilmittel gibt es nicht. Die einzige verfügbare Behandlung kann lediglich Symptome lindern, zum Beispiel Magen-Darm-Beschwerden oder Probleme im Hals-Nasen-Ohren-Bereich. 

Mutter kämpft um mehr Zeit für ihren Sohn

In einer GoFundMe Kampagne schrieb Tammy: "Mein kleiner Junge hat nie ein Wort gesprochen, und jetzt weiß ich, dass ich seine Stimme niemals hören werde." Das Geld soll Behandlungen im Ausland ermöglichen. Laut ihrer Aussage könnten Studien oder Therapien ihm mehr Zeit verschaffen.

Die Mutter hofft auf jede extra Minute mit ihrem Sohn. Besonders schwerfällt ihr, dass ihr Sohn sich eines Tages vielleicht nicht mehr frei bewegen kann. "Er konnte klettern, bevor er laufen konnte. Ich möchte nur, dass er das so lange wie möglich tun kann", sagte Tammy gegenüber der BBC.

4 Fakten zum Sanfilippo-Syndrom

1. Ursache: Sanfilippo ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung. Nur etwa eines von 70.000 Kindern wird laut der "Sanfilippo Initiative" damit geboren. Die Erkrankung entsteht durch einen Enzymmangel, der den Abbau bestimmter Zuckermoleküle verhindert.
2. Gehirnschäden: Die Krankheit führt zu fortschreitenden Schäden im Gehirn. Unverdaute Stoffe lagern sich in den Zellen des zentralen Nervensystems ab, was zu einer zunehmenden Schädigung und zu Symptomen wie Sprachverlust, Hyperaktivität und Demenz führt.
3. Alter: Sanfilippo zeigt sich laut "Orphan.net" bei jedem Kind anders, sowohl im Alter des Auftretens als auch in der Stärke der Symptome und der Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs.
4. Beratung für Paare: Das Sanfilippo-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Paare, bei denen beide Partner eine krankheitsverursachende Mutation tragen, sollten eine genetische Beratung erhalten. Dort wird erklärt, wie das Vererbungsrisiko aussieht: Bei jeder Schwangerschaft besteht eine Chance von 25 Prozent, ein betroffenes Kind zu bekommen.