Профессор Маркова пояснила, кому необходима консультация генетика
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) ежегодно проводят такие консультации для 11 тысяч пациентов, причем на бюджетной основе, в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ.
"Всего в 2023 году в МГНЦ было проведено свыше 74 тысяч высокотехнологичных генетических исследований. Для уточнения диагноза наследственного заболевания прием врача-генетика, назначенные им молекулярно-генетические анализы в нашем центре проводятся бесплатно", - сказала заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ, доктор медицинских наук Татьяна Маркова. Она пояснила, в каких случаях нужно обратиться к генетику.
"Прежде всего, такая консультация нужна, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психо-речевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается неэффективным, - пояснила доктор Маркова. - Если семейный анамнез отягощен сходными по клиническим проявлениям заболеваниями - это стопроцентный повод пойти на прием к врачу-генетику".
Маркова пояснила, что симптомы наследственных заболеваний очень разнообразны, они часто маскируются под другие заболевания, и это затрудняет диагностику.
"Нередко диагноз остается в статусе неуточненного до обращения за помощью к врачу-генетику, специализация которого позволяет сложить, казалось бы, неспецифические симптомы патологии разных органов и систем, как пазлы, в специфическую клиническую картину наследственного заболевания", - пояснила Татьяна Маркова.
Дело в том, что поставить точный диагноз наследственного заболевания возможно только с помощью молекулярно-генетических методов - специальных генетических тестов. Их и используют в своей работе врачи-генетики. Сейчас возможности молекулярно-генетической диагностики очень широки - от анализа отдельного гена или секвенирования экзома, то есть анализа кодирующих белки участков ДНК, до секвенирования полного генома человека.
"Результаты генетических исследований также может интерпретировать только врач-генетик. Таким образом, процесс верификации диагноза наследственного заболевания происходит при тесном взаимодействии клинического врача-генетика и врачей-генетиков лабораторий. В настоящее время на базе нашего центра собраны большие выборки пациентов с разными группами наследственных заболеваний. Одна из наиболее значительных выборок - группа наследственных системных скелетных дисплазий, включающая 350 пациентов детского возраста с тяжелым поражением опорно-двигательного аппарата. В ходе исследований впервые были диагностированы ультраредкие и уникальные нозологические формы ряда наследственных заболеваний у российских пациентов. В МГНЦ внедрены в практику алгоритмы и стратегия ранней диагностики, что играет ключевую роль в назначении терапии на раннем этапе заболевания. А установив причину возникновения наследственной патологии, мы можем предотвратить риск повторного рождения больного ребенка в семье", - заключила Татьяна Маркова.