Тюменские врачи нашли у пациентов редкие генетические заболевания. Список

В Тюменской области в 2024-2025 годах у 108 жителей выявили редкие генетические заболевания. Например, пациентам ставили диагнозы синдром Дауна, врожденная глухота, синдром Эдвардса, туберозный склероз и другие. Об этом URA.RU сообщили в региональном департаменте здравоохранения.

«В 2024 году впервые установлен диагноз генетического заболевания у 71 пациента, за 5 месяцев 2025 года впервые диагноз наследственного заболевания установлен у 37 пациентов. Это пациенты с хромосомными аномалиями (синдром Дауна, синдром Эдвардса, структурные аномалии хромосом), с наследственными заболеваниями обмена веществ (фенилкетонурия, тирозинемия), первичными иммунодефицитами, спинально-мышечной дистрофией, заболеваниями из группы факоматозов (нейрофиброматоз, туберозный склероз), врожденной глухотой, моторно-сенсорной нейропатией и другими редкими моногенными синдромами», — сообщили в департаменте.

Суть синдрома Эдвардса заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18-ой паре. У детей с таким заболеванием чаще всего удлиненная форма черепа, низкий лоб, небольшой рот, расщелины губы и неба, косоглазие. Могут наблюдаться скрещенные пальцы, укороченная грудина, аномалии ребер, вывих бедра, косолапость.

При фенилкетонурии у детей спустя несколько месяцев после рождения проявляются следующие симптомы: «мышиный» запах, дрожь, судорожные приступы, тошнота, замедленные движения, снижение зрения или косоглазие, сыпь, маленькая голова. У малышей, не получающих лечения, отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется олигофрения.

Нейрофиброматоз — это заболевание, при котором в нервной ткани и на коже образуются опухоли. Как правило, они доброкачественные, но в некоторых случаях могут перерождаться в рак. При туберозном склерозе в глазах, коже и во внутренних органах образуются множественные доброкачественные опухоли.