Нередкие проблемы "редких": Эксперты рассказали о сложностях в лечении взрослых пациентов с редкими заболеваниями
Перечень редких заболеваний насчитывает 273 нозологии. Точное количество "редких" пациентов назвать сложно из-за проблем с их учетом. По словам председателя правления АНО "Дом Редких" Анастасии Татарниковой, регистры в отношении орфанников ведутся только в случае, если их нозологии включены в известные программы и перечни.
- Остальных пациентов подсчитывают некоммерческие организации, ведущие свои реестры, и медицинские организации федерального уровня, занимающиеся изучением и лечением редких патологий, - отмечает эксперт. - Приблизительно общее количество пациентов с орфанными заболеваниями в России - это несколько сотен тысяч человек.
За последние годы система оказания помощи позволила перевести значительную часть редких заболеваний в категорию хронических. Пациенты-дети, получая современную патогенетическую терапию, достигают совершеннолетия, тогда как 10 лет назад в таких же ситуациях давался неутешительный прогноз.
В 2021 году был создан Фонд "Круг добра", это позволило решить проблему доступности терапии для детей, но взрослея, они выходят из-под опеки фонда и перестают получать помощь, теряя правовой статус льготника, если не имеют инвалидности. Проблему пытаются решить за счет увеличения возрастной планки, она уже поднята до с 18 до 19 лет. Сегодня взрослые пациенты могут получить бесплатные лекарства по госпрограммам - однако в них включено небольшое количество редких болезней.
- Основные программы - это "14 высокозатратных нозологий", финансируется за счет федерального бюджета, и программа "17 жизнеугрожающих заболеваний", обеспечивается регионами, - поясняет общественный помощник Уполномоченного по правам человека в Санкт-Петербурге, председатель МОО "Другая жизнь" Кирилл Куляев.
Пациенты, которые не попадают по своим заболеваниям ни в одну программу, и не находятся под опекой "Круга добра", могут получить бесплатные лекарства только одним способом - попасть в льготную категорию.
- К сожалению, самая распространенная льгота - это наличие инвалидности, - говорит Куляев. - Самочувствие человека должно сначала ухудшиться, только потом он получает инвалидность и добивается лечения. Когда эффект достигнут, его снимают с инвалидности и человек снова остается без лечения.
По словам экспертов, необходим равный для всех доступ к лечению. Возможности для этого есть: в последние годы Россия значительно повысила уровень обеспеченности препаратами таргетной терапии, отмечает Татарникова. Однако увеличение числа "редких" пациентов и номенклатуры лекарств, многие из которых дорогостоящие, влекут за собой "проблемы роста". А бюджетные ограничения вынуждают регуляторов и плательщиков в отдельных случаях искать обходные пути.
С проблемой доступа терапии столкнулась учитель из Нижегородской области Светлана. В 2014 году ей диагностировали пароксизмальную ночную гемоглобинурию (ПНГ), редкое заболевание крови. Врачебная комиссия назначила в качестве терапии препарат, который она так и не получила. Лечение удалось получить, став участником клинического исследования.
- Благодаря усилиям главного внештатного специалиста гематолога области меня включили в число участников испытаний нового препарата от ПНГ. И я начала получать его с марта 2017 года. Он действительно помог стабилизировать состояние: прекратился гемолиз, то есть неправильная работа крови. Недавно испытания препарата завершились. В ближайшие время я буду получать его по линии благотворительности, однако мои дальнейшие перспективы неизвестны, ведь препарат не включен в льготные перечни, - рассказала Светлана.
Подобные ситуации у пациентов с редкими заболеваниями осложняются еще одной проблемой - немедицинскими переключениями. Их суть заключается в том, что пациента переводят на другие препараты, даже если терапия показала эффективность. В основном переводят на более дешевые препараты ради экономии, реже такой переход аргументирован ложным возражением, что препарата нет в том или ином перечне (чаще всего - в перечне ЖНВЛП).
Немедицинские переключения, по мнению Татарниковой, могут оказывать негативное влияние не только на результаты лечения, но и увеличивать нагрузку на лечащего врача, подрывать доверие пациента. Более того, они ведут к неоправданным экономическим потерям: сначала государство вкладывает средства в эффективную терапию, а затем, при ее смене, полученный эффект теряется, следовательно средства расходуются нерационально. Законодательно эта проблема не регулируется, реальный масштаб бедствия оценить сложно, но пациенты регулярно сообщают о проблемах из-за переключений и требуют правовой защиты.
- Законодательное регулирование этих явлений необходимо, причем с обязательным узакониванием права пациента на выражение мнения его или его законных представителей в процессе принятия таких решений, - подчеркивает Татарникова.
Особую опасность вызывают ситуации, когда пациентов переключают даже не на дженерики, а на препараты с другими показаниями и механизмом действия. В итоге нести ответственность за качество оказания медпомощи перед пациентом будет врач, особенно если терапия отрицательно сказалась на здоровье пациента.
Эксперты видят решение проблемы в законодательном регулировании процесса переключений. Ключевыми критериями при назначении лекарств в любом случае должны оставаться наличие у пациента индивидуальных показаний и соответствие клиническим рекомендациям в части взаимозаменяемости схем терапии с учетом их клинической эффективности и безопасности. После этого, если возникает выбор между лекарствами при наличии одинаковых показаний, и доказанной сходной эффективности, выбор должен оставаться за пациентом после предоставления доктором ему полной исчерпывающей информации, считает Куляев.