Vanessa Rest ist eine hübsche junge Schweizerin, die gerne lacht, singt und mit ihrem Hund kuschelt. An guten Tagen ist das alles auch möglich. An schlechten Tagen kann die 21-Jährige hingegen nicht einmal aufstehen.
Lähmungserscheinungen, Blindheit oder Taubheit, nervöse Zuckungen, spontane Bewusstlosigkeit bis hin zu heftigsten Schmerzattacken: Die Krankheit, an der Vanessa seit gut fünf Jahren leidet, hat erschreckend viele Gesichter.
Was die Krankheit lange nicht hatte, war: ein Name. Hinter Vanessa Rest und ihrer Familie liegt eine jahrelange Odyssee durch das Gesundheitssystem der Schweiz. Trotz unzähliger medizinischer Untersuchungen fand sich keine schlüssige Diagnose für das verwirrende Symptombild der jungen Frau.
Unser Gesundheitssystem ist ausgerichtet auf die breite Masse
Husten, Schnupfen, Heiserkeit: Unser Gesundheitssystem ist ausgerichtet auf die breite Masse und das, woran sie so erkrankt. Doch parallel zu den allbekannten Leiden gibt es auch die sogenannten seltenen Krankheiten – jene Erkrankungen, die nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen.
Angesichts der Aus- und Überlastung der Gesundheitssysteme mit den massenfähigen Beschwerden fallen Einzelschicksale wie Vanessa Rest ungebremst durchs Raster der Medizin. Doch weltweit gibt es rund 6000 bis 8000 unterschiedliche seltene Krankheiten, pro Jahr kommen rund 250 neue hinzu. Rund 300 Millionen Menschen sind betroffen. Viele Einzelschicksale ergeben eine Masse, der bislang nicht geholfen wird.
Ohne Diagnose keine Therapie – und keine Heilung
Fünf Jahre vergehen bei den seltenen Krankheiten im Schnitt, bis das Leiden einen Namen bekommt. Wie fatal dies für die Kranken und ihre Familien sein kann: Davon erzählt eine Doku von 3sat mit dem Titel "Diagnose unbekannt – Wenn die Medizin keine Antwort hat".
Denn ob im Schweizer oder deutschen Gesundheitssystem: Die Diagnose ist der Startschuss für alles, was folgt – ob Behandlung, therapeutische Zusatzangebote oder finanzielle Unterstützung von Krankenkasse oder Staat. Fehlt die Diagnose, kommt die gesamte Prozesskette nicht ins Laufen. Für die Betroffenen heißt das immer wieder: zurück auf Los.
Das schnelle Urteil bei seltenen Krankheiten: Hysterie
Hinzu kommt das mehr oder weniger unverhohlene Kopfschütteln der Umgebung: Wer seine Krankheit nicht benennen, sondern nur Symptome aufzählen kann, dem wird nicht immer geglaubt.
Das trifft besonders auf Frauen zu, findet Vanessa Rest: "Bei Frauen wird schneller angenommen, dass sie übertreiben." In Kombination mit Schmerzen sei das noch extremer. Man gilt dann als wehleidig. Oder auch gerne als hysterisch. Das tut noch einmal auf eine ganz andere Weise weh.
Davon kann auch Jasmin Barman-Aksözen, die zweite Protagonistin der Doku, berichten. Schon als Kind war Sonnenlicht für sie eine Tortur. Nicht nur, dass Gesicht und Hände anschwollen – es schmerzte vor allem in den Adern. Doch wie erklärt man das anderen Menschen, die nicht ahnen, dass Adern weh tun können? "Man ist dann das bekloppte Kind dieser hysterischen Mutter", erinnert sich Jasmin Barman.
Google lieferte Jasmin schließlich die Lösung
26 Jahre abseits der Sonne vergingen, bis Jasmin Barman endlich in einem Wikipedia-Eintrag eine Beschreibung ihres Leidens fand. Bei der "erythropoetischen Protoporphyrie" (EPP), auch bekannt als "Schattenspringer"-Krankheit, handelt es sich um eine extrem seltene Stoffwechselstörung, bei der sich phototoxisches Protoporphyrin im Blut, den Erythrozyten und im Gewebe anreichert.
Den Bluttest auf EPP musste die Schweizerin sich noch erbetteln, dann war es geschafft: Die Diagnose stand. "Yes!", dachte Jasmin Barman: "Das war fantastisch." Als Molekularbiologin konnte sie die Entwicklung eines Medikaments für ihre Krankheit mit begleiten. Inzwischen geht sie wieder mit ihrem Mann bei Tageslicht und im Sonnenschein spazieren.
Seltene Krankheiten: Künstliche Intelligenz als Game-Changer
Künstliche Intelligenz soll Tempo in die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten bringen. Die Hoffnung ist groß, dass KI auch in Einzelfallbeschreibungen kritische Muster der Symptome erkennen. Bei der gemeinnützigen Organisation EURORDIS entwickelt Julián Isla beispielsweise eine KI, die bereits Teil des IT-Systems der medizinischen Primärversorgung in Madrid ist. Sie soll für die Ärzte Patientenakten analysieren und Diagnose- sowie Therapievorschläge machen. Und es den Wissenschaftlern damit ermöglichen, noch schneller Wissen zu schaffen.
Vanessa Rest geriet im Laufe ihrer Irrfahrt durch das Gesundheitssystem schließlich an einen Hausarzt, der bei ihr eine funktionelle neurologische Störung, kurz FNS, diagnostizierte. Die Euphorie, endlich einen Namen zu haben, verflog schnell, denn bislang hat keine der Behandlungsoptionen wirklich angeschlagen. Die Krankheit ist noch nicht völlig erforscht, noch weiß die Wissenschaft zu wenig über Ursprung und Therapie.
Die junge Schweizerin kämpft trotzdem weiter. Denn auch wenn sie mit der Diagnose noch nicht am Ende ihrer Odyssee angekommen ist, hat sie nun zumindest etwas Land unter den Füßen. Als "hoffnungslose Optimistin" will sie dranbleiben und weitermachen. "Und nebenbei trotzdem noch zu leben. Irgendwie trotzdem leben."