Могла не прожить и месяца: новосибирские врачи рассказали, как спасли девочку с СМА
СМА – спинально-мышечная атрофия – группа наследственных заболеваний, при которых поражаются двигательные нейроны, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии.
В середине апреля в семье жителей одного из отдалённых районов Новосибирской области родилась девочка. С 2023 года на территории России проводится расширенный неонатальный скрининг на врождённые и наследственные заболевания, в том числе и на спинальную мышечную атрофию. Как и у всех младенцев, у новорождённой взяли кровь на анализ.
«Через два дня от Генетической клиники Томска пришла информация о том, что ребёнок попал в группу риска по детской спинальной мышечной атрофии. Мы вызвали девочку на приём, отец привёз её 24 апреля. Взяли материал на подтверждающую диагностику. Образец крови улетел в Лабораторию молекулярно-генетической диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в этот же день. В конце рабочего дня 30 апреля пришёл результат», – рассказала главный врач Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Новосибирской области по репродуктивному здоровью женщин Анна Вятчинина.
В результате анализ подтвердил, что у девочки – СМА, причём в самой тяжёлой форме – это означало, что счёт идет буквально на дни. Мировой опыт показывает, что при таких мутациях без лечения девочка могла резко ослабеть и перестать дышать самостоятельно уже к концу майских праздников.
Врачи сразу начали готовить медицинскую документацию для получения дорогостоящего лекарственного препарата онасемногенабепарвовек (Золгенсма). Его назначение должен подтвердить консилиум врачей федерального центра, признанного Фондом «Круг добра» экспертным по данной нозологии.
Для этого было необходимо провести телемедицинскую консультацию с центром, а перед ней ещё один анализ. Одно из показаний для терапии Золгенсмой – отрицательные антитела ребёнка к вектору препарата. Этот анализ тоже проводится в Москве.
«Совместно с министерством здравоохранения Новосибирской области и врачами генетиками было решено до момента введения Золгенсмы назначить девочке поддерживающую терапию патогенетическим лекарственным препаратом рисдиплам (Эврисди) за счёт регионального бюджета. К ситуации подключился благотворительный фонд «СМА Сибирь», который информационно помог родителям. И 2 мая девочка начала принимать рисдиплам. Заветный же укол препарата Золгенсма она получила 6 июня в Москве на фоне полного клинического здоровья. Это уникальный случай спасения ребёнка в Российской Федерации», – подчеркнула Анна Вятчинина.
Всего в Новосибирской области за счёт «Круга добра» Золгенсму получили семь детей. Ещё 19 детей со СМА Президентский фонд обеспечивает патогенетическими лекарственными препаратами Рисдиплам и Нусинерсен.
Дорогостоящие патогенетические препараты для лечения 20 взрослых пациентов с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» Миндрав региона закупает за счёт бюджета Новосибирской области.
Своевременная диагностика, оперативные действия врачей, специалистов министерства здравоохранения Новосибирской области и Президентского фонда «Круг добра» позволили не просто сохранить жизнь малышке – у ребёнка даже не успели появиться клинические симптомы смертельной болезни.
Ранее Горсайт рассказывал, что в 2024 году в Новосибирской области у 17 новорождённых обнаружили фенилкетонурию и СМА.