GIM: редкие варианты гена YKT6 вызывают нарушения функций мозга и печени

Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы обнаружили, что некоторые варианты гена YKT6 могут быть связаны с до сих пор не изученным неврологическим расстройством, проявляющимся задержками в развитии и нарушением работы печени. Результаты их работы были опубликованы в журнале Genetics in Medicine (GIM).

В ходе исследования ученые выявили у трёх детей из США, не связанных между собой, новое неврологическое расстройство, сопровождаемое задержкой развития, проблемами с памятью и вниманием. У двоих из них также была выявлена дисфункция печени с возможным риском развития рака. Анализ геномов показал, что наблюдаемые нарушения мозга и печени связаны с редкими вариантами гена YKT6.

Ранее не отмечалось связи гена YKT6 с какими-либо заболеваниями, вызванными генетическими изменениями. Для выяснения механизма действия вариантов YKT6 и их влияния на заболевания исследователи провели анализ аналогичного гена у плодовых мушек.

Оказалось, что необычные варианты YKT6 приводили к нарушению аутофагии — процесса, при котором клетки разлагают и перерабатывают ненужные белки, липиды и другие молекулы для повторного использования. У млекопитающих YKT6 играет роль в слиянии аутофагосомы и лизосомы, образуя аутолизосомы, где происходит разложение молекул.

Носительство редких вариантов YKT6 было связано с нарушениями в процессе аутофагии, что приводило к накоплению белков и клеточных отходов, а также к нарушениям функций мозга и печени.