Там, где лекарства бессильны. Учёные впервые вмешались в генетический код митохондрий

То, что раньше считалось почти невозможным, стало реальностью: учёные научились редактировать ДНК внутри митохондрий — органелл, скрытых за двойной мембраной и отвечающих за выработку энергии для всей клетки. Это открытие может изменить подход к лечению десятков смертельных заболеваний.

Международная группа исследователей из России и Франции, возглавляемая специалистами РНЦХ им. Петровского, успешно модифицировала фрагменты митохондриальной ДНК (мтДНК) в культуре человеческих эмбриональных клеток. До этого момента редактирование генома в митохондриях оставалось крайне сложной задачей — из-за их изолированности от остальной части клетки и особенностей структуры.

«Митохондрии — это как клетки внутри клетки. Работать с ними — всё равно что проводить операцию на сердце плода в утробе матери»
– Илья Мазунин, заведующий кафедрой биологии и генетики, Медицинский университет Петровского (Москва)

Ключевым элементом новой технологии стал модифицированный белок Cas12a, встроенный в систему CRISPR и дополненный специальной «адресной меткой» из аминокислот, позволяющей ферменту проникать внутрь митохондрий. Там он удалял крупные участки ДНК — на тысячи нуклеотидов — имитируя мутации, связанные с тяжёлыми заболеваниями, такими как синдром Лея, митохондриальная миопатия и некоторые формы диабета.

Исследование, длившееся шесть лет, не только демонстрирует технологическую зрелость нового метода, но и открывает путь к созданию моделей болезней на клеточном уровне. Это поможет понять, как именно повреждения митохондриальной ДНК вызывают патологические состояния, и протестировать потенциальные препараты.

В будущем такая технология может стать основой для лечения нарушений, которые сегодня считаются практически неизлечимыми. Редактирование мтДНК — один из самых сложных рубежей современной генной инженерии, и теперь он наконец преодолён.

Источник: пресс-служба Российского научного центра хирургии (РНЦХ) им. Петровского