Четырехлетней волгоградской бабочке чинят ДНК уникальным гелем

Четырехлетняя жительница Волгоградской области с диагнозом «буллезный эпидермолиз» получила первый сеанс революционного лечения. Для терапии редкого генетического заболевания, из-за которого кожа становится хрупкой, как крыло бабочки, применяется инновационный препарат «беремаген геперпавек».

Лечение стало возможным благодаря поддержке фонда «Круг добра», который финансирует помощь детям с тяжелыми заболеваниями. Препарат, еще не зарегистрированный в России, был закуплен фондом по специальному разрешению.

Гель наносится непосредственно на раны и работает по принципу «починки» ДНК. Он восстанавливает функцию поврежденного гена, отвечающего за выработку белка, который скрепляет слои кожи. Это должно значительно ускорить заживление и снизить риск новых осложнений. Курс лечения рассчитан на полгода еженедельных процедур.

Первую процедуру провела врач-дерматолог из фонда «Дети-бабочки» Юлия Шокурова. Мама девочки, Светы, рассказала, что семья долго ждала этого момента.

«Когда Света родилась, нам сразу сказали, что болезнь неизлечима. Помню, как рыдала, когда узнала, что мы вошли в число пациентов на генную терапию. Сегодня дочь перенесла все спокойно, как настоящая взрослая», — поделилась она.

Всего во вторую волну терапии включат 23 пациентов с буллезным эпидермолизом из семи регионов страны. Всего же «Круг добра» одобрил лечение для 69 детей из 31 региона России. Фонд «Дети-бабочки» в рамках своей программы сейчас обучает медиков по всей стране методике применения этой новой терапии.