Природа всегда на шаг ближе: что происходит с нашим ДНК
Несмотря на то, что человеческий геном был полностью секвенирован, ученые продолжают открывать его неожиданные свойства.
Новое исследование показало, что некоторые участки ДНК мутируют гораздо быстрее, чем считалось ранее. Это не просто теоретический интерес — понимание скорости и характера мутаций критично для медицины, генетического консультирования и расшифровки причин наследственных заболеваний.
Мутации: не только ошибки, но и двигатель прогресса
Мутации в геноме часто воспринимаются негативно, но на самом деле они движущая сила эволюции. Без них не было бы разнообразия видов, приспособления к среде и, в конечном итоге, появления человека. "Полезные" мутации помогают адаптироваться, "вредные" — приводят к болезням. Особый интерес для науки представляют de novo мутации (от лат. "с нового") — те, которых не было у родителей, а значит, они возникли спонтанно в новом поколении. Проблема в том, что выявить их крайне сложно: геном огромен, а "горячие точки" мутаций (участки, где изменения происходят чаще всего) до недавних пор были почти недоступны для изучения.
Пять технологий и четыре поколения: как ученые заглянули в тайники ДНК
Исследователи из нескольких институтов США применили пять разных методов секвенирования ДНК, чтобы наконец-то "услышать" те части генома, которые раньше молчали. Ключевым объектом стала уникальная семья из 28 человек в четырёх поколениях — настоящая "золотая жила" для генетиков. По словам Деборы Некласон из Университета Юты, ведущего автора работы, столь большая и связанная родством группа — редчайший случай, позволяющий отследить изменения генома в деталях из поколения в поколение.
Используя эту семейную "летопись ДНК", учёные обнаружили: с каждым новым поколением появляется 98-206 новых мутаций. И самое неожиданное — многие из них возникали в ранее недоступных для анализа регионах генома. Это как если бы исследователи получили доступ к скрытому архиву эволюции, где записаны самые тонкие и быстрые изменения.
Что это значит для медицины и наших детей
Результаты исследования имеют прямой выход в практическую медицину. Например, в генетическом консультировании теперь можно давать более точные прогнозы. Представьте ситуацию: два будущих родителя хотят знать, какие наследственные болезни грозят их потомству.
Если у ребёнка обнаружили редкое заболевание, вызванное новой мутацией (а не полученной от мамы или папы), можно с высокой вероятностью сказать: следующие дети в этой семье будут здоровы. Это революционный сдвиг: раньше врачи часто разводили руками, а теперь смогут уверенно заявлять, что болезнь возникла "случайно" и не повторится.
Однако авторы работы спешат оговориться: пока неясно, универсальна ли такая скорость мутаций для всех людей или это особенность именно изученной семьи. "Мы хотим выяснить это в будущем", — признается Дебора Некласон. Исследование опубликовано в журнале Nature и уже вызвало широкий резонанс в научном мире (подробнее можно почитать на IFLScience).
Дверь в неизведанное: что дальше
Фактически, ученые лишь приоткрыли дверь в "чёрный ящик" человеческой генетики. Что мы можем ожидать в ближайшие годы?
Точные методы предсказания мутаций. Если получится выявить закономерности возникновения de novo-изменений, генетика сделает гигантский шаг вперёд.
Персонализированная медицина.
Зная "слабые точки" своей ДНК, человек сможет предотвратить многие болезни ещё до их появления.
Новые подходы к лечению наследственных заболеваний. Если мутации научится "редактировать" CRISPR и другие технологии, неизлечимых болезней станет меньше.
Уточнения
Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организмов.