Генетическое обследование будущих родителей: инвестиция в здоровье будущих поколений
В заключительном месяце 2024 года Президент РФ В.В. Путин дал распоряжение о создании и реализации программ молекулярно-генетического анализа для пар, планирующих беременность. Их задача – заблаговременное выявление вероятности наследственных патологий, в том числе редких, еще на этапе планирования семьи.
Рассказывает Денис Владимирович Ребриков – специалист в области молекулярной биологии и генетики, доктор биологических наук, профессор РАН, проректор по научной деятельности Пироговского Университета.
Почему важен скрининг перед зачатием?
Каждый человек наследует два комплекта генов: один от матери, другой от отца. Даже при наличии мутации в одном из генов, второй, как правило, компенсирует эту проблему. Однако, если оба родителя являются носителями идентичной "дефектной" версии гена, у их ребенка возникает риск развития генетического заболевания. Вероятность подобного сценария – 25%.
Преконцепционный скрининг дает возможность заранее оценить потенциальные риски и, если необходимо, использовать вспомогательные репродуктивные технологии, например, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). В ходе этой процедуры специалисты извлекают несколько яйцеклеток, оплодотворяют их и проводят анализ эмбрионов на наличие генетических аномалий с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Это позволяет отобрать здоровый эмбрион для переноса в матку.
Насколько распространены генетические заболевания?
Риск рождения ребенка с врожденным заболеванием составляет примерно 1% – это выше, чем вероятность автомобильной аварии в течение года. В изолированных этнических или религиозных группах, где браки заключаются внутри сообщества, вероятность совпадения мутаций возрастает. К примеру, у евреев-ашкеназов распространены определенные наследственные заболевания, поэтому в Израиле генетическое тестирование перед браком является обычной практикой.
Одной из наиболее часто встречающихся мутаций является генетическая предрасположенность к тугоухости: каждый 25-й человек является носителем, а каждый тысячный ребенок рождается с нарушениями слуха.
Примеры успешного применения скрининга.
Пироговский университет совместно с Национальным медицинским исследовательским центром акушерства, гинекологии и перинатологии им. В. И. Кулакова реализует программу ЭКО для семей, в которых уже родился ребенок с генетической тугоухостью. За три года благодаря этой программе родилось десять здоровых детей.
Кроме того, в 2017 году Пироговский университет провел программу генетического тестирования для тысячи студентов. Им были предоставлены генетические паспорта, с помощью которых они могли оценить совместимость с потенциальными партнерами. Анализ показал, что благодаря данной программе удалось предотвратить рождение как минимум трех детей с генетическими заболеваниями.
Ценовая доступность и экономическая целесообразность.
Современные технологии позволяют проводить генетическое тестирование сравнительно недорого. Исследование экзома (областей генов, кодирующих белки) одного человека стоит приблизительно 40 тысяч рублей, а для пары – 80 тысяч. Это однократное исследование, результаты которого сохраняют актуальность на протяжении всей жизни.
С точки зрения государства, внедрение всеобщего преконцепционного скрининга также экономически выгодно. Например, ребенку с генетической тугоухостью необходим кохлеарный имплантат, стоимость которого может достигать нескольких миллионов рублей, а также реабилитация, специализированное обучение и социальная поддержка. В конечном итоге, профилактика оказывается более выгодной, чем лечение и последующая реабилитация.
В России уже реализуются региональные программы, направленные на внедрение генетического скрининга. В частности, я участвовал в разработке программы выявления носителей гена тугоухости в Республике Саха (Якутия), поскольку данное заболевание имеет там широкое распространение. В настоящее время проект находится на рассмотрении в Министерстве здравоохранения РФ.
Будущее за генетической диагностикой.
Генетики уже давно говорят о необходимости внедрения программ преконцепционного скрининга. В ближайшие 5-10 лет подобные технологии могут стать обычной практикой во многих странах. Это позволит не только снизить распространенность наследственных заболеваний, но и дать будущим родителям уверенность в здоровье их потомства.