Увидели мутацию вживую: генетики добились невозможного

До недавнего времени учёные могли лишь гадать, как начинается генетическая мутация — ведь заметить её можно было только тогда, когда ею заражалась целая армия клеток. Но теперь всё изменилось.

Исследователи из Нью-Йоркского университета нашли способ "поймать" мутацию в момент её зарождения — буквально на уровне одной-единственной клетки. И это открытие способно перевернуть наше понимание эволюции и генетических заболеваний.

"Многие болезни и сама эволюция начинаются с изменений в ДНК. Наш метод позволяет увидеть их ещё до того, как они охватят целую популяцию", — объясняет профессор Дэвид Грешам.

Что такое CNV и почему это важно

В центре исследования — CNV (Copy Number Variation), то есть вариации числа копий генов. Это результат хромосомных сбоев — например, потери участка (делеции) или его дублирования (дупликации).

Учёные хотели понять, насколько разнообразны и динамичны такие изменения. Чтобы это выяснить, они выбрали идеального подопытного — пекарские дрожжи Saccharomyces cerevisiae, давно ставшие любимым объектом генетиков.

Как они это сделали

Команда создала условия стресса для клеток и пристально следила за тем, какие мутации возникают в определённом участке ДНК — GAP1. Использовался флуоресцентный маркер, чтобы визуализировать процесс.

Результаты поражают: несмотря на тысячи возникающих мутаций, в популяции закреплялось всего 18-21 из них. Учёные зафиксировали не только классические делеции и дупликации, но и более редкие явления — анеуплоидию, транслокации и двойные дупликации.

Почему это открытие может спасти жизни

Оказалось, что именно CNV часто лежит в основе устойчивости к лекарствам у опухолей и инфекций. А значит, новая методика может помочь не только понять эволюцию этих заболеваний, но и найти способ остановить их на ранней стадии.

Кстати, в Германии тоже экспериментировали с ДНК. Учёные из Констанцского университета вывели новую половую хромосому у рыб, скрестив два вида меченосцев. Это произошло в условиях искусственной эволюции и может стать шагом к новым открытиям.

Уточнения

Гене́тика (от греч. γενητῶς - "порождающий, происходящий от кого-то") — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.