У казахстанцев есть генетические особенности при онкозаболеваниях – исследование

Работа проводились в Астане с использованием передовой технологии секвенирования нового поколения (NGS). Этот подход позволил не только выявить уже известные мутации, но и открыть новые, ранее не зарегистрированные варианты.

В ходе работы было обследовано более 350 пациентов с различными онкологическими заболеваниями, такими как рак молочной железы, рак яичников, простаты и поджелудочной железы. Патогенные генетические мутации были выявлены у более чем 20% обследованных.

Особого внимания заслуживает тот факт, что около половины всех выявленных мутаций невозможно определить с помощью стандартных методов ПЦР, которые традиционно используются в лабораториях. Только технология NGS позволила точно диагностировать эти патогенные варианты и предоставить пациентам возможность получить таргетную химиотерапию, которая значительно повышает шансы на успешное лечение.

«Интересно, что некоторые из обнаруженных генетических вариантов встречаются среди казахстанцев намного чаще, чем это было зафиксировано в крупных международных исследованиях. Это позволяет предположить, что у населения Казахстана есть собственные специфические генетические особенности, которые до сих пор не были учтены мировой медициной. Таким образом, использование технологии NGS для определения патогенных генетических вариантов в генах BRCA1 и  BRCA2 является наиболее эффективным диагностическим подходом, позволяющим примерно в два раза увеличить число пациентов, для которых доступно применения высоко эффективной таргетной терапии, что приведет к существенному увеличению эффективности лечения таких заболеваний, как рак молочной железы, рак яичников, рак простаты, рак поджелудочной железы», - пояснил генеральный директор ТОО КДЛ ОЛИМП Ерлан Сулейменов.