Publicada en 'Nature Genetics', la investigación ha sido realizada por equipos en el Instituto de Ciencia Metabólica de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).
Utilizando datos del Biobanco del Reino Unido, el estudio secuenció de forma completa el exoma -parte de nuestro ADN que incluye los genes que expresan proteínas- de más de 500.000 individuos, enfocándose en el índice de masa corporal (IMC).
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Los hallazgos revelaron que las variantes en el gen BSN, también conocido como Bassoon, no solo aumentan el riesgo de obesidad, sino que también están asociadas con mayores probabilidades de desarrollar hígado graso no alcohólico y diabetes tipo 2.
Aproximadamente 1 de cada 6.500 adultos podrían verse afectados por estas variantes.
El papel de la obesidad como un importante problema de salud pública deriva de su asociación con otras enfermedades graves, como enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2.
Sin embargo, las predisposiciones genéticas que contribuyen a la obesidad se entienden totalmente, aunque investigaciones previas han identificado algunas variantes genéticas relacionadas con la obesidad desde la infancia, vinculadas a través de la vía leptina-melanocortina en el cerebro, crucial para la regulación del apetito.
No obstante, las proteínas codificadas por BSN y APBA1, aunque presentes en el cerebro, no se conocen por estar involucradas en la vía leptina-melanocortina, ni se asocian con la obesidad infantil. Esto ha llevado a los investigadores a proponer un mecanismo biológico potencialmente nuevo detrás de la obesidad, diferente de los ya conocidos.
Los resultados muestran la importancia de los estudios genéticos humanos a gran escala para mejorar la comprensión de las enfermedades
John Perry
Universidad de Cambridge
Los hallazgos del estudio, que sugieren que BSN y APBA1 juegan un papel en la transmisión de señales entre células cerebrales, apuntan al posible impacto de la neurodegeneración relacionada con la edad en el control del apetito.
John Perry, autor del estudio explica que «los resultados muestran la importancia de los estudios genéticos humanos a gran escala para mejorar nuestra comprensión de la biología de las enfermedades. Las variantes genéticas identificadas en BSN representan algunos de los efectos más sustanciales sobre la obesidad, la diabetes tipo 2 y la enfermedad del hígado graso observados hasta la fecha, descubriendo un nuevo mecanismo biológico para la regulación del apetito».
El estudio aprovechó extensas bases de datos como el Biobanco del Reino Unido para descubrir variantes genéticas raras responsables de la obesidad. En colaboración con AstraZeneca, los hallazgos se replicaron en cohortes de Pakistán y México, indicando la aplicabilidad global de estos descubrimientos más allá de individuos de ascendencia europea.
Los investigadores concluyen que este estudio ofrece una nueva perspectiva sobre la relación entre genética, neurodesarrollo y obesidad, abriendo el camino para futuras investigaciones en esta área