Редкий случай 50-летней давности помог открыть новую группу крови
В 1972 году врачи впервые столкнулись с загадочным случаем — у беременной женщины в анализах крови отсутствовала одна из молекул, которая считалась универсальной для всех известных на тот момент групп крови. Этот странный случай стал отправной точкой для долгих исследований, завершившихся только спустя полвека.
В сентябре учёные из Великобритании и Израиля официально объявили об открытии новой системы группы крови, названной MAL.
"Это огромное достижение и результат многолетней командной работы, — поделилась гематолог Национальной службы здравоохранения Великобритании Луиза Тилли. — Теперь мы можем предлагать лучший уход редким, но важным пациентам".
Что такое группы крови?
Мы хорошо знакомы с системой ABO и резус-фактором, но на самом деле у человека существует множество систем групп крови. Они зависят от комбинации белков и сахаров на поверхности эритроцитов, которые служат своеобразными маркерами для иммунной системы. Если маркеры донора и реципиента не совпадают, переливание крови может привести к серьёзным осложнениям.
Большинство групп крови были открыты в начале XX века. Однако некоторые, например система Er, обнаруженная только в 2022 году, касаются очень небольшого числа людей. MAL тоже относится к числу редких.
Как MAL отличается от других групп?
Антиген AnWj, отсутствовавший в крови женщины в 1972 году, есть у более чем 99,9% людей. Он расположен на белке MAL, который стабилизирует клеточные мембраны и помогает транспорту веществ внутри клеток. Если у человека мутация обеих копий гена MAL, антиген AnWj не вырабатывается. Это и формирует новую группу крови.
В ходе исследования учёные обнаружили три пациента с аналогичным редким типом крови. У них не было мутации MAL, но антиген AnWj всё равно отсутствовал. Это позволило предположить, что кровяные расстройства тоже могут подавлять антиген.
Прорыв в диагностике и лечении
Теперь, когда генетические маркеры MAL установлены, можно точно диагностировать, является ли отсутствие антигена наследственным или связано с другими заболеваниями. Это поможет врачам быстрее находить и устранять скрытые проблемы.
Понимание редких особенностей крови имеет жизненно важное значение для спасения пациентов, так как даже малейшая ошибка может стоить жизни.
Уточнения
Кровь (лат sanguis, др.-греч. αἷμα) — жидкая и подвижная соединительная ткань внутренней среды организма.
Гру́ппа кро́ви — генетический обусловленный иммунологический признак крови, который исходя из его сходств и различий у разных индивидов, позволяет подразделять людей (или другой вид животных) на разные группы.