Новая методика поможет в лечении редких болезней: ученые представили исследование

Специалисты из Колумбийского университета разработали инновационный лабораторный метод для ускорения диагностики редких генетических нарушений иммунной системы, результаты которого были опубликованы в научном журнале Cell. Это открытие предоставляет новые возможности для своевременного и эффективного лечения тысяч пациентов, ранее ожидавших точного диагноза.

Исследование было сосредоточено на синдроме активированной PI3K-дельта (APDS). Учёные обнаружили, что количество мутаций, вызывающих данное заболевание, значительно превышает ранее предполагаемые значения. По словам руководителя исследования Бенджамина Айзара, новый метод позволяет сократить время диагностики и уменьшить необходимость в проведении длительных и сложных анализов. Его коллега, Джошуа Милнер, подчеркнул, что для многих пациентов с иммунными нарушениями своевременное выявление генетической причины заболевания является ключевым фактором для назначения адекватного лечения, пишет MiraNews.

Основной проблемой в диагностике подобных заболеваний являлось наличие сотен мутаций с неопределённым значением, которые не позволяли с уверенностью установить их патогенность. Новый метод решает эту проблему за счёт использования технологии генного редактирования CRISPR. В лабораторных условиях были созданы тысячи различных мутаций в генах, связанных с APDS, и исследовано их влияние на функционирование иммунных клеток. Это позволило классифицировать мутации как патогенные или нейтральные.

Благодаря новому подходу было установлено, что частота встречаемости APDS значительно выше, чем предполагалось ранее. Предварительные оценки указывают на то, что потенциально опасные мутации могут быть обнаружены у одного из пяти тысяч человек, в то время как ранее считалось, что в США зарегистрировано лишь несколько сотен случаев. Это означает, что большое количество пациентов, страдающих от симптомов, но не имеющих диагноза, теперь могут получить доступ к терапии. Один из пациентов уже получил диагноз благодаря новому методу и начал лечение.

Основным преимуществом разработанной технологии является значительное ускорение процесса диагностики. Это особенно важно в случаях, когда для заболевания уже существует одобренная терапия, как в случае с APDS. В перспективе учёные планируют применить этот подход для выявления и других редких генетических заболеваний иммунной системы, что может стать значительным прорывом в области медицины.