Такая в России одна. В Воронеже девочка борется с редчайшим заболеванием

Она такая одна. Восьмилетняя София Панова из Воронежа борется с редчайшим заболеванием. У неё инфантильная нейроаксональная дистрофия I степени. Это единственный ребёнок с таким диагнозом в России. А во всём мире тех, кто страдает от этой болезни, можно пересчитать по пальцам. Что это за диагноз и какой коварной может оказаться генетика человека – в материале «Вести Воронеж».

Она появилась на свет здоровым ребёнком. До года улыбчивая София Панова, развивалась как все детки, вовремя научилась сидеть, ходить, танцевала и подпевала песни. Но в один момент ребёнка будто подменили.

У девочки стал косить глаз, начались бессонные и капризные ночи, ходить без помощи она перестала. Сначала у воронежских врачей были подозрения на ДЦП. Но мама чувствовала, что так быстро здоровый ребёнок угасать не мог. Поехали на консультацию в столицу. Сдали генетический тест.

– Прозвучал вот такой вот диагноз. Инфантильная нейроаксональная дистрофия I степени. Детей в России нет, – рассказала Ольга Панова.

В медицине это называется ультра-мега-редкое генетическое нарушение. К трём годам у Софии начался сильнейший регресс в развитии, мышцы слабеют, голова не держится, пропадают рефлексы. От врачей родители слышали только страшное.

– «Дети до трёх лет максимум доживают, наслаждайтесь счастьем материнства. Лечения нет». И, «к сожалению, мы не сможем спасти вашего ребенка, было бы хотя бы там несколько детей можно было бы говорить хотя бы о заместительной генной терапии», – поделилась мама Сони.

Родители малышки приняли решение продлить ей жизнь любыми способами. На курсы реабилитации семья ежегодно тратит больше миллиона рублей, поддерживают неравнодушные жители всей страны. Лечение помогает мышцам не отмереть полностью.

Больше полугода назад девочке поставили гастрономическую трубку, еду мама ей дает с помощью специального аппарата. Из-за слабых мышц София не может жевать. Ребенка стали мучать пневмонии, а после антибиотиков восстановиться ещё труднее.

– Коварность заболевания, в том, что можно заболеть в любом возрасте. Это очень тяжело видеть, когда твой ребёнок угасает. Конечно, нам было тяжело это видеть, как это всё происходит, – поделилась Ольга.

София проходит курсы реабилитации четыре раза в год. Это даёт шансы продлить ей жизнь до момента, когда появится вакцина, способная исправить поломавшийся ген. Разработку такой сейчас ведут учёные. Для этого со всего мира собирают данные о детях с похожим заболеванием – их единицы.

Старшая дочь Пановых учится в медицинском и очень хочет в будущем помочь сестрёнке. Вся семья надеется, что малышка получит свой шанс на выздоровление.