Генетическая катастрофа: донор спермы передал ген, вызывающий рак, более чем 20 детям
Недавний случай с донором спермы из Дании, который передал генетическую мутацию, связанную с синдромом Ли-Фраумени, привлек внимание ученых и общественности. По данным французского биолога Эдвиджа Каспера, эта мутация, увеличивающая вероятность развития рака, передалась более чем 20 детям в разных странах Европы.
Что известно о мутации
Синдром Ли-Фраумени — редкое заболевание, при котором увеличивается вероятность развития различных видов рака, включая опухоли мозга, лейкемию и рак молочной железы. Виной этому является мутация гена TP53, который регулирует рост клеток и помогает предотвратить неконтролируемое их деление. Мутация, унаследованная от донора, приводит к тому, что дети, рожденные с этим геном, имеют 50% вероятность заболеть.
Каспер и ее коллеги выяснили, что среди 67 детей, родившихся от одного донора, 23 имеют эту мутацию, а 10 уже были диагностированы с различными видами рака, несмотря на их молодой возраст. Этот случай подчеркивает необходимость улучшения регулирования донорства спермы.
Проблемы текущего регулирования
Датский банк спермы, несмотря на тщательные обследования доноров, не смог предсказать эту мутацию, так как на момент начала сдачи спермы в 2008 году она была практически неизвестна. Более того, банку спермы не удалось раскрыть количество детей, зачатых с использованием спермы этого конкретного донора, поскольку европейское законодательство ограничивает такие данные. Однако, по словам Каспера, существует риск, что количество детей, зачатых с использованием спермы одного донора, значительно превышает установленный лимит в 75 семей, что также может быть причиной распространения редких генетических заболеваний.
Как избежать подобных случаев
Французский ученый предложил ввести более строгие ограничения на количество семей, которые могут использовать сперму одного донора, на уровне всей Европы. Уже в таких странах, как Франция, Великобритания и Португалия, существуют ограничения на количество детей от одного донора, что помогает избежать распространения генетических заболеваний и предотвращает возможность инцеста среди биологических братьев и сестер, которые не знают о своем родстве.
Каспер подчеркивает важность единых правил для Европы, чтобы избежать подобных инцидентов в будущем и обеспечить безопасность донорства спермы для всех сторон.
Уточнения
Мута́ция (лат. mutatio "изменение") — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома.