В Японии ученые разработали способ лечения синдрома Дауна — экспериментальный метод позволяет удалять лишнюю хромосому.

Яркий пример того, куда должна двигаться наука.

Группа исследователей из Университета Миэ в Японии разработала экспериментальный метод, который позволяет удалять дополнительную 21-ю хромосому — её наличие вызывает синдром Дауна. В своей работе они использовали технологию редактирования генома CRISPR/Cas9, адаптировав её для точечного удаления только «лишней» копии хромосомы. Результаты опубликованы в научном журнале PNAS Nexus.

Синдром Дауна возникает, когда в клетках человека присутствует не две, а три копии 21-й хромосомы — это состояние называют трисомией 21. Избыточный генетический материал приводит к широкому спектру нарушений: от врождённых пороков сердца до трудностей с обучением и речью.

Учёные разработали аллель-специфическое редактирование — подход, при котором направляющие молекулы CRISPR/Cas9 воздействуют только на трисомную хромосому, не затрагивая остальные. При редактировании в лабораторно выращенных клетках они добились полной утраты лишней хромосомы.

После этого экспрессия генов нормализовалась: активизировались гены, связанные с развитием нервной системы, и снизилась активность генов, отвечающих за метаболизм. Кроме того, клетки стали быстрее расти и делиться.

Отдельно команда протестировала метод на кожных фибробластах, взятых у людей с синдромом Дауна. В ряде образцов CRISPR также успешно устранил лишнюю хромосому. Однако на этом этапе технология не способна избирательно воздействовать только на трисомные клетки — есть риск случайного редактирования здоровых.

Чтобы снизить такие риски, учёные работают над точечной настройкой CRISPR, чтобы исключить любые побочные эффекты. Они также обнаружили, что временное подавление генов, отвечающих за реакцию на повреждение ДНК, увеличивает эффективность удаления лишней хромосомы, что может стать частью будущей терапии.