Katharina Preissler (26) aus Österreich lebt mit der seltenen neuromuskulären Erkrankung Mitochondriopathie. Zwölf Jahre lang nahmen Ärzte ihre Beschwerden nicht ernst und schoben sie auf psychische Ursachen.
Erst im August 2023 erhielt sie die Diagnose, doch zu diesem Zeitpunkt war eine wirksame Behandlung bereits nicht mehr möglich. Heute ist die Krankheit im Endstadium, Preissler befindet sich in der Palliativversorgung.
Wie der „Standard“ berichtet, begann ihr Leidensweg bereits im Teenageralter. Sie litt unter unspezifischen Symptomen wie Muskelschmerzen, Durchfall und Atemnot. „Es fühlte sich an, als würde man am lebendigen Leib verbrennen“, beschreibt sie ihre Beschwerden. Trotz auffälliger Blutwerte und zahlreicher Untersuchungen wurde keine körperliche Ursache gefunden.
Frau leidet jahrelang unter falscher Diagnose
Stattdessen diagnostizierten die Ärzte psychische Erkrankungen wie Depressionen und Anpassungsstörungen. Sie begab sich in Psychotherapie, doch selbst ihr Therapeut zweifelte an der Diagnose: „Er meinte, dass meine Beschwerden nicht nach psychischen Symptomen klingen.“
Erst 2023 brachte eine neue Psychotherapeutin den Wendepunkt. Laut „Standard“ erkannte diese, dass die hängenden Gesichtsmuskeln nicht psychisch bedingt sein konnten. Ein privater Hausarzt nahm sich Zeit für eine umfassende Untersuchung und stellte die entscheidenden Überweisungen aus. Im August schließlich wurde die Diagnose Mitochondriopathie bestätigt.
Diagnose kam zu spät, Krankheit ist unheilbar
Die Krankheit ist unheilbar, Therapien schlagen nicht mehr an. Laut „Standard“ befindet sich Preissler nun in der Palliativversorgung und versucht, ihre verbleibende Zeit schmerzfrei zu gestalten. Trotz allem blickt Preissler auf ein erfülltes Leben zurück: „Ich habe eine Firma gegründet, bin viel gereist und habe meine Tochter bekommen.“
Dennoch bleibt die Wut über die späte Diagnose: „Im Nachhinein haben alle gesagt, dass es einfach zu spät gefunden wurde.“ Auf ihren Instagram- und TikTok-Accounts klärt sie heute über Medical Gaslighting auf, also das systematische Ignorieren von Symptomen durch Ärzte. Ihr Rat lautet: „Wenn dich ein Arzt nicht ernst nimmt, bettle nicht um deine Diagnose, sondern wechsle den Arzt.“
5 Fakten zur Mitochondriopathie
- Was ist eine Mitochondriopathie?: Mitochondriopathien sind Erkrankungen, bei denen die „Kraftwerke der Zellen“ (Mitochondrien) zu wenig Energie produzieren. Laut einer Studie sind insbesondere energieintensive Organe wie das Gehirn, die Muskeln und das Herz betroffen.
- Woher kommt die Krankheit?: Die Krankheit entsteht durch genetische Veränderungen. Dabei können sowohl die Gene in der mitochondrialen DNA (mtDNA) als auch die Gene im Zellkern betroffen sein.
- Welche Symptome treten auf?: Die Symptome sind sehr vielfältig, da fast jede Zelle Mitochondrien enthält. Laut der University of Washington sind häufige Beschwerden Müdigkeit, Muskelschwäche, Neuropathien, Herz- oder Sehprobleme.
- Wie wird die Krankheit festgestellt?: Diagnosen werden mit Bluttests, MRT, gegebenenfalls Muskelbiopsien und vor allem mit modernen genetischen Untersuchungen wie dem Whole-Exome-Sequencing gestellt.
- Wie wird sie behandelt?: Eine Heilung gibt es bisher nicht, aber Therapien können die Symptome verbessern. Dazu gehören Physiotherapie, Unterstützung des Energiestoffwechsels (zum Beispiel durch Coenzym Q10 oder Riboflavin) und eine individuelle medizinische Betreuung.