Программу неонатального скрининга собираются расширить и включить в нее еще три редких заболевания. Об этом 18 ноября рассказала замглавы Минздрава Евгения Котова на рабочем совещании Комитета Госдумы по охране здоровья. Программа началась в 2023 году. За это время обследовали 3,5 миллиона человек, выявили 1900 детей с редкими и серьезными заболеваниями. Какие нововведения ожидаются в программе неонатального скрининга, узнала «Парламентская газета».
С заботой о детях
Неонатальный скрининг — это массовое обследование новорожденных для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний. Его проводят с помощью анализа крови из пятки. С 2023 года программа охватывает 36 заболеваний, включая наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию. Это позволяет начать лечение до появления симптомов, что предотвращает тяжелые последствия и инвалидность.
По данным Котовой, уже обследовано почти 3,5 миллиона детей, и у 1900 выявлены редкие заболевания. Благодаря поддержке фонда «Круг добра» на доклиническом этапе дети получают дорогостоящие лекарства и необходимое лечение.
«В соответствии с поручением президента рассматривается возможность дальнейшего расширения программы неонатального скрининга. Учитывая, что фонд уже обеспечивает медикаментозное лечение при ряде орфанных заболеваний, предлагается включить в программу дополнительную диагностику таких заболеваний. С 2026 года планируется добавить в скрининговую программу два новых заболевания: адренолейкодистрофию и дефицит ароматических кислот. Это решение будет максимально экономически эффективно, так как оно не требует закупки нового оборудования — достаточно перенастройки уже имеющихся аппаратов. Реактивы отечественного производства адаптированы к методу сухой капли, что позволит внедрить новые возможности в рамках программы. Таким образом, работы по расширению начнутся с 2026 года», — пояснила Котова.
К программе неонатального скрининга планируется добавить еще одно редкое заболевание — миодистрофию Дюшенна, которая представляет собой прогрессирующую наследственную патологию, приводящую к мышечной слабости и атрофии. Это может произойти в 2026-2027 годах, уточнила замминистра, «когда отечественные реактивы для метода сухой капли будут зарегистрированы».
По ее словам, миодистрофию Дюшенна на доклинической стадии не диагностируют.
«На клинической же стадии у ребенка берут кровь из вены, что нередко приводит к отказам со стороны родителей», — сообщила Котова.
Скорая помощь
В Минздраве отметили, что объем помощи детям с редкими и тяжелыми заболеваниями постоянно растет, она становится доступнее. С 2019 по 2024 год этот показатель вырос на девять процентов, и уже 142 тысячи детей получили необходимую медицинскую помощь.
«Последние годы мы переживаем эру орфанных заболеваний. Министерство здравоохранения в сотрудничестве с пациентским сообществом, организациями и экспертами активно работает над внедрением комплексного подхода к оказанию помощи таким пациентам. При этом наша цель выходит за рамки комплексности — мы стремимся создать бесшовный клинический маршрут, обеспечивающий непрерывность помощи не только в пределах медицинских учреждений, но также в социальных организациях и других поддерживающих структурах», — сказала Котова.
