Восемь здоровых детей родились благодаря новой технологии «тройного» ЭКО
В Британии растут восемь маленьких детей, зачатых при помощи «тройного» ЭКО с использованием генетического материала родителей и донорских митохондрий. Примененная впервые, такая сложная схема защитила малышей от тяжелых патологий развития.
Примерно у одного из 5000 человек митохондрии, которые обеспечивают клетки энергией, отличаются дефектами в ДНК. Они передаются только от матери и вызывают генетические мутации, которые могут привести к таким проблемам, как слепота, судороги и, в крайних случаях, смерть.
«Семьям очень трудно справляться с этими заболеваниями — они разрушительны», — констатирует профессор Бобби МакФарланд из Ньюкаслского университета.
В 2015 году Великобритания стала первой страной, одобрившей процедуру под названием «пронуклеарный перенос» для женщин с высоким риском передачи митохондриальных заболеваний, которым не помогло бы преимплантационное генетическое тестирование — скрининг эмбрионов на такие мутации.
Пронуклеарный перенос включает оплодотворение яйцеклеток как будущей матери, так и донора спермой отца с помощью ЭКО. Примерно через 10 часов ядро удаляется из обеих яйцеклеток. Оно содержит большую часть генетического материала клетки, который отделен от митохондриальной ДНК.
Затем ядро материнской яйцеклетки вставляют в донорскую, в результате чего образуется эмбрион, который наследует большую часть ДНК от биологических родителей, а митохондрии — от донора. Небольшое количество митохондрий матери все же может непреднамеренно передаться, уточняет профессор Берт Сметс из Маастрихтского университета.
МакФарланд, один из разработчиков этого метода, применил его у 19 женщин с вредными мутациями примерно в 80% или более их митохондрий — уровне, который обычно гарантирует проблемы.
После пересадки эмбрионов в матку семь женщин забеременели, выносили и родили восьмерых детей (еще одна пока на сносях). Исследователи проанализировали образцы крови, взятые у новорожденных. У пяти из них не было обнаружено вредных мутаций митохондриальной ДНК, у троих их уровень был очень низким.
«Я бы сказал, что результаты такие хорошие, как только можно было надеяться», — доволен профессор Майк Мёрфи из Кембриджского университета.
Как сообщается в отчете на страницах New England Journal of Medicine, дети растут и развиваются нормально. У некоторых из них все же возникли осложнения, необязательно связанные с ЭКО: у одного — высокий уровень жиров в крови и аномальный сердечный ритм, которые были успешно вылечены, а у другого в семь месяцев возникла эпилепсия, которая прошла сама по себе.
Команда планирует продолжать наблюдение за детьми, чтобы определить любые долгосрочные последствия процедуры.