В Якутии обследовали свыше 3,3 тысячи новорождённых на редкие болезни

С начала года в Якутии неонатальный скрининг прошли 3364 новорождённых. Программа позволяет выявить тяжёлые врождённые и наследственные заболевания ещё до появления симптомов. Об этом ИА YakutiaMedia сообщили в пресс-службе регионального правительства.

Обследование проводится на основе анализа крови, взятой у младенцев в первые дни жизни. По словам министра здравоохранения республики Лены Афанасьевой, скрининг охватывает фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и другие наследственные нарушения обмена веществ.

"В республике разработаны чёткие алгоритмы проведения скрининга, после чего осуществляется подтверждающая диагностика на базе федеральных референсных центров", — уточнила Афанасьева.

Программа стартовала в 2023 году в рамках нацпроекта "Здравоохранение", инициированного президентом России Владимиром Путиным. В 2024 году скрининг уже прошли более 10 тысяч младенцев. Сейчас обследование охватывает 39 заболеваний.