В России родился мальчик с редким синдромом жаберной дуги

В Каменске-Уральском Свердловской области родился мальчик с редким генетическим заболеванием — синдромом Крузона или жаберной дуги. Эта патология характеризуется преждевременным сращением костей черепа, что приводит к деформации лицевой и мозговой частей головы, изменению черт лица, а также может вызвать нарушения слуха, зрения и задержку в развитии. Об этом сообщает URA.ru.

Сразу после рождения малыш пережил клиническую смерть, и врачи оперативно приступили к спасению его жизни. Диагноз подтвердился с помощью генетического анализа. У ребёнка наблюдаются характерные для синдрома Крузона признаки: выраженные выступы лба, плоский затылок и сложности с удержанием головы. Магнитно-резонансная томография выявила изменения в теменно-затылочной области мозга.

Полностью излечивать синдром Крузона люди пока не научились. Сейчас специалисты продолжают наблюдение и проводят поддерживающую терапию, направленную на улучшение качества жизни малыша и предупреждение осложнений. Это редкое наследственное заболеваниео встречается примерно у 16 человек на миллион.

А в апреле Life.ru рассказывал о девочке из Севастополя, которая родилась без естественных отверстий и каналов в организме. Благодаря стараниям хирургов она смогла выжить. Редкую патологию удалось выявить ещё до рождения ребёнка, поэтому врачи были готовы.