Стартовала терапия подопечных Фонда «Круг добра» с Атрофией зрительного нерва Лебера

Стартовала терапия подопечных Фонда «Круг добра» с Атрофией зрительного нерва Лебера.

Атрофия зрительного нерва Лебера (наследственная оптическая нейропатия Лебера, НОНЛ) – это наследственное заболевание, вызванное изменениями митохондриальной ДНК. Мутацию могут иметь разные гены, однако клиническая картина заболевания всегда одинакова: снижение остроты зрения, которое не поддается коррекции с помощью очков или контактных линз.

В числе симптомов – выпадение поля зрения, то есть, ребенку видна неполная картинка. Иногда ребенок перестает правильно воспринимать цвета. Заболевание может дебютировать в возрасте от 12 до 35 лет. Пациенты без терапии в 100% случаях становятся инвалидами по зрению, наступает атрофия зрительного нерва и двусторонняя потеря зрения.

Атрофия зрительного нерва Лебера встречается в 1 случае на 27000-45000 человек. В прошлом году Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил ее в Перечень заболеваний, а попечительский совет утвердил решение экспертного совета о включении в перечень закупок препарата Идебенон.

По словам Виталия Кадышева, руководителя научно-клинического центра офтальмогенетики и куратора по наследственным глазным болезням РФ, новый препарат уже успешно используется в неврологии. Ожидания от препарата весьма высоки. С учетом патологии и прогноза развития заболевания без лечения, терапия новым препаратом актуальна.

Сейчас терапия таргетным препаратом с действующим веществом Идебенон (в суточной дозировке 900мг), не зарегистрированным в России, благодаря Фонду «Круг добра» стала доступна и для российских детей с НОНЛ.

Терапия рассчитана на 1 год. Препарат выпускается в форме таблеток. Пациенту не нужна госпитализация, лекарство можно принимать дома, регулярно посещая врача для наблюдения за общим состоянием и динамикой лечения. После годового курса терапия может быть продлена до 1,5 года, в зависимости от индивидуального ответа на лекарство.

В Санкт-Петербурге лекарство начал получать 13-летний Андрей. Курс лечения рассчитан на год. Семья мальчика возлагает большие надежды на инновационный препарат.

По оценкам экспертов, за ближайшие 10 лет количество пациентов с диагнозом НОНЛ может составить 750 человек. Фонд «Круг добра» заключил договоры на поставку лекарства для 33 первых подопечных. Партии препарата уже поступили для пациентов в 14 регионах – в Белгородской, Калининградской, Ленинградской, Московской, Мурманской, Оренбургской, Рязанской, Тюменской и Ярославской областях, в Москве, Санкт-Петербурге, в Республике Башкортостан, Чеченской Республике и Ханты-Мансийском АО.

Фонд продолжает прием заявок от исполнительных органов субъектов Федерации в сфере охраны здоровья на терапию НОНЛ препаратом Идебенон.

Фонд создан в 2021 году Указом Президента России в качестве дополнительного механизма организации и финансирования помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями.