Редкий ген против очень редкой болезни: ученые нашли способ вылечить синдром КОПА

Синдром КОПА - моногенное аутовоспалительное заболевание (аутоиммунное-аутовоспалительным заболевание).  Это редкая болезнь связанная с мутацией определенных генов. Однако не все люди с такого рода мутациями имеют признаки болезни. Ученые решили выяснить, почему так происходит.

Более 15 лет доктор Энтони Шум, пульмонолог из Калифорнийского университета, исследует редкое генетическое заболевание, которое влияет на семьи.  У некоторых людей с мутацией развивается тяжелое легочное кровотечение в детстве, в то время как у других явных признаков болезни нет.

Оказалось, что причина в определенном гене, который встречаются у примерно 20% человек, он защищает людей от последствий синдрома КОПА. Этот прорыв может проложить путь к новой генной терапии для лечения состояния, которое в настоящее время требует интенсивной медицинской помощи. Об этом пишет Scitechdaily.

Уточнения

Аутоиммунные заболевания  — обширный класс разнородных по клиническим проявлениям заболеваний, развивающихся вследствие патологической выработки аутоиммунных антител или размножения аутоагрессивных клеток против здоровых, нормальных тканей организма, приводящих к повреждению и разрушению нормальных тканей и к развитию аутоиммунного воспаления.