Этот анализ меняет всё: как рак теперь диагностируют по-новому
Можно ли "прочитать" болезнь ещё до её появления? Современные генетические технологии дают обнадёживающий ответ: да.
Новая реальность диагностики
Молекулярно-генетические исследования, включая секвенирование ДНК и РНК, стали повседневным инструментом в работе врачей. Особенно активно они применяются в онкологии и педиатрии. Как рассказала Наталья Бодунова, заведующая Центром персонализированной медицины МКНЦ им. Логинова, "в некоторых специальностях такие исследования уже стали рутиной".
Генетика в колопроктологии
Сергей Ачкасов, директор НМИЦ колопроктологии Минздрава РФ, отметил: сегодня практически любое заболевание рассматривается с генетической точки зрения — это помогает не только ставить диагноз, но и понимать, какие механизмы приводят к развитию болезни. Он подчеркнул:
"Если мы научимся воздействовать на сигнальные пути, хирургия может отойти на второй план".
О чём говорили на конференции
На IV ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков эксперты представили результаты исследований, посвящённых раку женской репродуктивной системы, ЦНС и ЖКТ. Также обсуждали редкие наследственные патологии.
Генетика и персонализированная медицина
Иван Абрамов, врач-биолог Центра персонализированной медицины, рассказал о важности применения широких генетических панелей — они позволяют врачам подбирать точечное лечение и быстрее ставить диагноз. Это — шаг к персонализированным протоколам терапии.
Молодые — тоже в деле
Отдельную сессию посвятили молодым учёным. По словам Марии Воронцовой, ведущего научного сотрудника НМИЦ эндокринологии, участие студентов и аспирантов в научных конференциях помогает им уверенно войти в профессию.
Уникальные случаи и новые подходы
Студентка МГУ Алиса Кострюкова представила анализ двух редких клинических случаев — Синдрома Примроуз. Лаборант Виктория Пахомова поделилась практикой применения фармакотранскриптомики — новой области, изучающей, как лекарства влияют на экспрессию генов, особенно в детской нефрологии.
Прорыв уже происходит
Бодунова подвела итог:
"Сегодня геннотерапевтические препараты появляются ежегодно, а диагностика с помощью генетики становится ключом не только к пониманию болезни, но и к её лечению. Это настоящий прорыв".
Уточнения
Онколо́гия (от др.-греч. όγκος - тяжесть, груз, и λόγος - учение) — раздел медицины, изучающий доброкачественные и злокачественные опухоли, механизмы и закономерности их возникновения и развития, методы их профилактики, диагностики и лечения.