Генная революция: новый метод помог спасти 8 младенцев от тяжёлых болезней

Исследователи добились впечатляющего прорыва в борьбе с неизлечимыми митохондриальными заболеваниями — группа детей, находившихся в группе высокого риска, родились здоровыми благодаря методу донорства митохондрий. Это новаторское решение может изменить судьбы целых поколений.

Что такое митохондриальные заболевания и почему они так опасны

Митохондрии — энергетические центры клетки — содержат свою собственную ДНК, передающуюся только по материнской линии. Если в этой ДНК есть мутации, у ребёнка могут развиться серьёзные заболевания: от судорог и мышечной слабости до болезней сердца, задержки развития и слепоты.

"Это бремя, которое передаётся от матери к дочери, из поколения в поколение", — объясняет профессор репродуктивной биологии Мэри Герберт.

Проблема в том, что мутационная нагрузка в яйцеклетках может сильно различаться, а в ряде случаев — быть стопроцентной. Именно такие пациентки раньше не имели шансов родить здорового ребёнка.

Как работает метод митохондриального донорства

В исследовании использовался метод пронуклеарного переноса. Он включает в себя:

1. Оплодотворение яйцеклетки, несущей мутировавшую митохондриальную ДНК.
2. Извлечение ядра из этой яйцеклетки.
3. Перемещение ядра в здоровую донорскую яйцеклетку, предварительно очищенную от собственного ядра.

В результате получался эмбрион с ядерной ДНК родителей и здоровой митохондриальной ДНК донора.

Что показало исследование

• Из 22 женщин, получивших митохондриальное донорство, забеременели 8.
• Все 8 детей родились живыми и здоровыми.
• У большинства в крови не обнаружено митохондриальной ДНК матери, у остальных — лишь следовые количества, недостаточные для развития болезни.

"Теперь мы с гордостью можем назвать себя родителями здорового ребёнка", — сказала одна из матерей.

Научный прорыв таже отметили эксперты

"Этот процесс принёс радость и облегчение", — отметил профессор Бобби МакФарланд.

Исследование, опубликованное в The New England Journal of Medicine, также сравнило эффективность ПГТ (предимплантационного тестирования) и митохондриального донорства — оба метода показали сопоставимые результаты по числу успешных беременностей.

Что дальше

• Все дети будут находиться под наблюдением до 5 лет, чтобы исключить поздние проявления нарушений.
• Учёные работают над снижением даже минимального риска передачи материнской мтДНК.
• Метод официально разрешён в Великобритании и Австралии, но не одобрен в США.

"Мы должны рассматривать эти технологии как способ снижения риска, а не как абсолютную защиту", — подчёркивает Герберт.

Уточнения

Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека. На 2021 год известно более 350 генов, приводящих к таким заболеваниям.