Один случай на миллион: стройные ножки у девушки оказались симптомом редкой болезни

Так случилось у 14-летней девушки, которой два года назад детские эндокринологи НМИЦ им. В.А. Алмазова диагностировали редчайшее заболевание — врожденную семейную парциальную липодистрофию 4-го типа. Оно связано с мутацией в гене PLIN1 и проявляется частичным отсутствием подкожного жирового слоя на животе и ногах.

У таких людей формируется клинический фенотип «ноги атлета», хотя они никогда не занимались спортом. Вот как это выглядит.

Казалось бы, это ли не мечта? Но, по словам врачей НМИЦ Алмазова, эта генетическая мутация вызывает болезнь, которая чревата смертельно опасными осложнениями: липоатрофическим диабетом, тяжелой инсулинорезистентностью, выраженной гипертриглицеридемией, дислипидемией.

Все эти осложнения ведут к раннему поражению сосудов и заметному сокращению продолжительности жизни. Как рассказали в центре, бабушка этой пациентки не дожила до 40 лет — умерла от инфаркта миокарда. Ее же внучка стала первой в России пациенткой, которая начала получать таргетную терапию рекомбинантным лептином. Препарат специалисты центра получили по линии фонда «Круг добра», после того как поставили девушке диагноз и оформили все необходимые документы.

«Назначение препарата рекомбинантного лептина позволяет существенно уменьшить метаболические нарушения и, следовательно, увеличить продолжительность жизни и ее качество. Уже через десять дней после начала терапии уровень триглицеридов у больной снизился в два раза», — рассказала Ирина Никитина, заведующая НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии НМИЦ им. Алмазова.