Генетическое чудо спасло младенца. Американские врачи впервые переписали ДНК для лечения
Впервые в истории американские врачи применили индивидуальную генную терапию, чтобы остановить смертельное заболевание у младенца. Болезнь была настолько редкой и разрушительной, что стандартные методы просто не успевали сработать. Но команда из Филадельфии успела создать персонализированное решение — буквально за месяцы.
У младенца, условно обозначенного как KJ, диагностировали дефицит фермента CPS1 — редчайшее нарушение обмена веществ, при котором аммиак скапливается в организме, отравляя его. В обычных условиях подобные пациенты редко доживают до года. Даже пересадка печени часто оказывается слишком поздней.
«Хотя долгосрочные эффекты еще изучаются, текущее состояние ребенка дает надежду на устойчивый эффект».
– New England Journal of Medicine
Команда учёных использовала передовую технологию редактирования оснований — метод, позволяющий изменить одну «букву» в ДНК, не разрушая саму цепь. Специально разработанные молекулы были доставлены в печень через жировые наночастицы. KJ получил три инъекции в течение трёх месяцев. После терапии ребёнку смогли изменить диету и сократить приём токсичных препаратов, что стало первым признаком восстановления метаболизма.
Разработка препарата включала генетическую диагностику, создание редактирующих инструментов и безопасную систему доставки. Учёные признают: предстоит ещё долгий путь клинических наблюдений. Однако впервые стало очевидно, что персонализированная генная терапия может спасти жизни уже сегодня, а не только в теории.
Источник: New England Journal of Medicine