С какими мутациями родились дети в Тюменской области

В Тюменской области в 2024-2025 годах родились дети с хромосомными аномалиями и спинально-мышечной дистрофией. Об этом URA.RU рассказали в региональном департаменте здравоохранения. 

«В 2024-2025 годах в Тюменской области рождались дети с мутациями. Среди них были пациенты с хромосомными аномалиями, с наследственными заболеваниями обмена веществ, первичными иммунодефицитами, спинально-мышечной атрофией и другими редкими моногенными синдромами», — рассказали в департаменте.

Согласно открытым данным, при первичном иммунодефиците нарушена работа иммунной системы. Человек становится более восприимчивым к инфекциям и любая болезнь протекает тяжело. Спинально-мышечная астрофия — это заболевание, при котором происходит утрата нервных клеток в спинном мозге. В результате происходит атрофия мышц, больной теряет возможность двигаться и принимать пищу.

Ранее URA.RU писало, что в регионе выросло число случаев врожденных аномалий половых органов. Самыми распространенными пороками стали гипоспадия (смещение наружного отверстия уретры) и крипторхизм (не опустившиеся яички).