В России собрана крупнейшая база данных геномов

В рамках генетической инициативы «100 000+Я» собрана крупнейшая в России база данных геномов. Организатор проекта — Центр полногеномного секвенирования ООО «Биотехнологический кампус». Реализация проходит в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, основным технологическим партнером которой является «Роснефть».

Как рассказали в пресс-службе нефтяной компании, основная задача инициативы — систематизация геномов жителей России для выявления наследственной предрасположенности к тяжелым заболеваниям. Общее количество образцов превысило 100 тыс. единиц, из которых более 80 тыс. уже расшифрованы. Полная обработка собранных геномов будет завершена до конца года.

На текущем этапе исследований ученые определили генетические причины заболеваний у более чем 10 тыс. пациентов. Биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими (орфанными) заболеваниями.

Кроме того, на основе анализа более 50 тыс. геномов добровольцев сформированы референсные данные по генетическому разнообразию населения России — так называемый геномный ландшафт. Эти данные станут отправной точкой для дальнейшей работы, на которую ученые смогут опираться для выявления новых закономерностей в ДНК человека.

Дополнительно были проанализированы образцы свыше 5 тыс. представителей различных народностей. Ученые планирует оценить частоту генетических вариантов, приводящих к тяжелым генетическим заболеваниям, в отдельных регионах. Результаты лягут в основу программ генетического скрининга для планирования здоровой семьи и профилактики наследственных патологий.

В интервью «Ведомостям» научный руководитель национальной генетической инициативы Константин Северинов рассказал, что сотрудники проекта уже сделали первые открытия: например, смогли найти ранее не зарегистрированное в стране заболевание — синдром Роджерса. Он часто приводит к очень тяжелым последствиям, вплоть до смерти в раннем возрасте. Во всем мире зарегистрировано несколько сотен случаев этого заболевания. В России не было известно ни одного.

«В сотрудничестве с Центром детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева нам удалось выявить 10 случаев этого синдрома. Почти все подобные работы – это расследования в духе Шерлока Холмса, которые требуют совместной работы и кооперации. Сначала в геномах пациентов был обнаружен патогенный генетический вариант, потом по фамилиям врач-генетик Центра Рогачева догадалась, что во всех случаях речь идет об ингушах, которые не являются близкими родственниками. Вышла странная ситуация: болезнь очень редкая, а у нас 10 случаев – и все ингуши. Как говорил Винни-Пух, «это ж-ж-ж неспроста», — отметил Северинов.

В итоге выяснилось, что у ингушей высокая частота носительства генетического варианта синдрома Роджерса, это объясняет появление больных ингушских детей. Теперь можно организовать генетическое тестирование пар, планирующих стать родителями, добавил научный руководитель проекта.

«Роснефть» поддерживает развитие научно-образовательной части инициативы. Совместно с компанией на базе МГУ и МФТИ разработаны и запущены магистерские программы по генетике: «Геномика и здоровье человека» и «Алгоритмическая биология». В процессе обучения студенты программ проходят практическую подготовку на площадках Центра полногеномного секвенирования.