Гематологи обнаружили редчайшую группу крови, уникальным носителем которой является женщина, проживающая в Гваделупе. Из-за исключительных особенностей ее крови медики не смогли найти подходящего донора.
Новая группа крови получила название Гвада-минус. Задействовав всестороннее исследование экзома (анализ более 20 тысяч генов человека), ученые зафиксировали мутацию в гене PIGZ. Данный ген отвечает за кодирование фермента, который присоединяет специфический сахар к важной молекуле на поверхности мембран клеток.
Обладательница крови с Гваделупы имеет небольшие когнитивные нарушения - легкую умственную отсталость. Женщина потеряла двух детей при родах. Отклонения в здоровье ученые связали с обнаруженной генетической аномалией.
Фермент, создаваемый геном PIGZ, играет роль в финальном этапе формирования сложной молекулы GPI-якоря. Предыдущие работы показали, что нарушения в работе других ферментов, участвующих в создании GPI, приводят к неврологическим проблемам и иным отклонениям в здоровье.