От цвета глаз до рисков слабоумия: что скрывает ДНК и как по ней определяют будущее

Вся информация о нашем организме записана на своеобразном носителе информации — нитях ДНК, которые содержатся в ядре каждой клетки тела. От того, что именно о строении и функциях тела заложено в наших генах, во многом зависит то, как долго мы проживем и насколько здоровой, комфортной в плане самочувствия будет эта жизнь.

Наука узнала о ДНК и генах не так давно, ученые ежегодно открывают все новую информацию о нашем генетическим материале. Но многое о себе вы можете узнать уже сегодня, проведя генетические тесты. Врач-генетик Лаборатории «Гемотест» Ирина Колесникова рассказала «Доктору Питеру», что сейчас можно узнать о своем здоровье по ДНК. 

ДНК — хранитель информации

Каждый организм — от крошечной инфузории до огромного слона — содержит в себе молекулярную инструкцию для собственной сборки и эксплуатации — дезоксирибонуклеиновую кислоту, или ДНК. Она — основа жизни на Земле, потому что несет в себе генетический код, в котором «записана» вся наследственная информация, например то, какой цвет глаз и волос будет у человека, будут ли шипы у розы или как бактерия станет заражать хозяина.

Эта информация закладывается в нас при зачатии, когда сливаются две клетки – матери и отца, в итоге будущий человек приобретает полный набор хромосом, в которых полностью зашифровано все – от особенностей внутриутробного развития до того, каким вы будете в старости. Есть там и данные о различных болезнях, патологиях, к которым вы унаследовали предрасположенность от предыдущих поколений.

Мы можем это расшифровать

Люди научились расшифровывать информацию, закодированную в генах, так появился целый раздел медицины — генетика. По мере ее развития появились и генетические исследования, которые помогают диагностировать заболевания и предсказывать вероятность развития некоторых состояний.

- В большинстве случаев генетические исследования назначает врач, так как результаты теста помогают ему решить конкретную медицинскую задачу. Например, диагностировать генетическое заболевание, оценить статус носительства наследственных болезней у пары, планирующей беременность, определить индивидуальные онкологические риски или подобрать препарат для лечения, — объясняет эксперт.

Как делаются генетические тесты

Генетические тесты включают в себя анализ последовательности генов в ДНК, который выполняют, чтобы выявить изменения — мутации, вызывающие болезни, увеличивающие риск развития патологий, замедляющие обмен веществ или приводящие к формированию зависимостей.

Генетическое тестирование все чаще проводят перед ЭКО, чтобы проверить эмбрионы на врожденные патологии развития. Тест делают и новорожденным, чтобы обследовать их на генетические болезни и нарушения обмена веществ, которые необходимо начинать лечить с рождения.

- Кроме того, сейчас есть тесты, которые позволяют оценить риск наиболее распространенных хромосомных патологий у плода уже на ранних сроках беременности. Так работает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), — отмечает Ирина Колесникова.

Помощь в оценке общего состояния

Генетические тесты способны помочь не только в диагностике, лечении и профилактике сотни состояний и болезней, но и в оценке возможностей развития индивидуальных показателей — силы мышц и выносливости, скорости обмена веществ, эффективности усвоения витаминов и даже генетических особенностей психики. Такая информация не относится напрямую к здоровью, однако может быть полезна, чтобы подобрать эффективную диету, составить план тренировок или выбрать подходящие процедуры у косметолога. Все это позволяет поддерживать здоровье комплексно и обезопасить себя, насколько это возможно: предупредить болезни и избежать осложнений.

Сейчас есть расширенные исследования

Результаты генетических тестов помогают эффективнее заботиться о здоровье всей семьи. Сейчас в арсенале врачей есть как расширенные исследования, которые анализируют всю генетическую информацию человека и дают полную картину о состоянии его здоровья, так и отдельные панели генов, например для оценки риска развития рака молочной железы или эффективности усвоения витамина D.

- Все зависит от задачи и рекомендаций врача, — резюмирует генетик.