Девочки, сегодня в рубрике #Учёныепосубботам медицинский выпуск.

В России десять тысяч человек страдают гемофилией — заболеванием, связанным с нарушением свёртываемости крови. Это наследственное заболевание считается орфанным — то есть, встречается крайне редко. В основном гемофилия бывает у мужчин — и «в основном» в данном случае означает, что за несколько последних десятилетий в России зарегистрировано всего два случая гемофилии у женщин.

Женщины не страдают гемофилией, но могут быть носителем гена — унаследовать его от матери, которая тоже является носителем, или от отца с гемофилией. Самой известной носительницей «викторианской болезни», названной так по её имени, была английская Королева Виктория, жившая в 19 веке, в эпоху наивысшего расцвета Британской Империи. Мутация в её генах не была унаследована, а возникла спонтанно. Гемофилией страдали её потомки, включая Алексея Николаевича Романова, последнего наследника российского престола.

Сегодня страдать — буквально — от боли и повреждения суставов, как страдал Алексей Николаевич, не приходится: существует поддерживающая терапия, и гемофилия теперь «не болезнь, а состояние». Об этом расскажет Инна Лаврентьева — врач-гематолог, заведующая гематологическим отделением Морозовской детской городской клинической больницы (г. Москва), где заботятся о пациентах с гемофилией со всей России.

Саундстрим

Сезон 3. Выпуск 9. Гемофилия у детей - слушать подкаст

Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови V...