Всемирный день гемофилии отметят в мире 17 апреля 2025 года
Существуют заболевания наследственного характера, которые серьезно влияют на жизнь человека. Среди таких – болезнь гемофилия, которая связана с нарушениями свертываемости крови. Общественная служба новостей выяснила, какова история, цели и традиции Всемирного дня гемофилии.
Более 2000 лет известна гемофилия. Сведения о болезни люди узнали из Талмуда, где говорится, что мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли от кровопотери после такой манипуляции.
Гемофилию называли «царской» болезнью и «викторианской». Дело в том, что гемофилией страдал Леопольд – сын английской королевы Виктории. Ее внучка – императрица Александра Федоровна унаследовала ген и передала его единственному сыну императора Николая II – Алексею.
История, цели и традиции
Как самостоятельное заболевание, гемофилию впервые описал в 1803 году американский врач Джон Конрад Отто. Врач охарактеризовал заболевание как врожденную патологию, характерную кровотечениями, поражающую только мужчин и передающуюся здоровыми женщинами.
Причиной возникновения гемофилии является нарушение синтеза молекул в факторах свертывания. Различают две основные формы заболевания:
- дефицит VIII фактора вызывает гемофилию А;
- дефицит IX фактора вызывает гемофилию В.
- Количество больных гемофилией А составляет 80%, а больных с гемофилией В – 12%. На остальные 8% приходятся заболевания (в основном болезнь Виллебранда) с дефектом и нехваткой факторов.
- Гены гемофилии расположены в Х–хромосоме, поэтому от болезни страдают мужчины, а переносчиками являются женщины.
- Самая большая опасность у больных гемофилией – это кровотечения, после случайных порезов, удаления зуба или прикусывания губы. При чем в момент травмы кровоточивость может быть слабой. Однако, через некоторое время, может возникнуть обильное кровотечение, которое очень трудно остановить.
- По статистическим данным за 2023 год в мире, количество больных гемофилией составило 454 тысячи человек. В России живет более 12 тысяч пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, которым необходима лекарственная терапия, так как болезнь неизлечима и пациенты всю жизнь живут с ней.
- Чтобы привлечь внимание мирового общества к проблемам людей с гемофилией и улучшить качество оказываемой медицинской помощи, Всемирная федерация гемофилии совместно с Всемирной организацией здравоохранения предложили отмечать 17 апреля Всемирный день гемофилии или Всемирный день борьбы с гемофилией. Дата приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года.
- В 2000 году в России была создана благотворительная организация инвалидов – Всероссийское общество гемофилии (ВОГ). В состав ВОГ вошли 68 региональных организаций.
- С 2008 году в России работает государственная программа «14 высокозатратных нодологий» (ВЗН). В рамках программы пациенты получают бесплатные лекарства. Продолжительность и качество жизни таких пациентов значительно улучшились. Льготу пациент получает в момент определения диагноза и не ожидает оформления инвалидности. Очень важно вовремя предупредить прогрессирование заболевания.
- В Российской Федерации работает благотворительный фонд «Круг добра», который так же участвует в помощи пациентам с гемофилией.
- В настоящее время появились инновационные методы терапии. Пациенты, получающие своевременную терапию, живут обычной и продолжительной жизнью. Такие люди могут учиться, создавать семью, работать и быть полезными обществу.
- Однако такая благополучная ситуация существует не везде. Есть страны, где люди с гемофилией не получают достаточной терапии. На сегодняшний день около 75% больных получают либо неадекватную помощь, либо не получают ее совсем.
- Однако хорошо известно, что без поддерживающего лечения, мало кто из детей доживает до взрослого состояния. С 12-летнего возраста дети становятся инвалидами и в лучшем случае доживают только до 30 лет.
- Наука и медицина не стоят на месте. Новые средства лечения – это высокоочищенные препараты, не содержащие белок человеческого происхождения. Такие препараты более безопасны с точки зрения вирусной инфекции.
- Ученые Университета «Сириус» работают над созданием нового класса препаратов, которые будут использованы для персонализированного редактирования мутаций у пациентов с гемофилией В.
- Традиционно 17 апреля организаторы проводят тематические лекции, семинары, конференции и дискуссии с обсуждением вопросов, посвященных лечению несвертываемости крови. Проводятся курсы повышения квалификации, где доктора обмениваются опытом. СМИ показывают научно–популярные фильмы об открытиях ученых их достижениях в борьбе с гемофилией. Передовым врачам и ученым, особо отличившимся в этой области, вручают премии, грамоты и дипломы.
- Ежегодно Всемирный день гемофилии проходит под новым девизом, который акцентирует внимание общественности на ту или иную проблему. В 2025 году выбрана тема: «Доступ для всех: женщины и девочки тоже истекают кровью».
- Дело в том, что женщины и девочки, страдающие нарушениями свертываемости крови, остаются на втором плане, потому что все силы и внимание брошены на мужчин и мальчиков. Сегодня мировая практика и статистика показывают, что есть небольшое количество женщин, которые тоже страдают от гемофилии и заболевания Виллебранда. Так же женщины–носительницы гемофилии имеют пониженную свертываемость крови. Поэтому 17 апреля 2025 года Всемирная федерация гемофилии и Всероссийское общество гемофилии, в том числе будут говорить о проблемах женщин и девушек с нарушением свертываемости крови и о методах решения этих проблем.
Читайте также: