Обнаружены и перечислены все гены, которые повышают риск развития эпилепсии

Недавнее исследование определило гены и генетические варианты, увеличивающие риск эпилепсии, это может помочь в улучшении диагностики методов и лечения одного из распространенных неврологических заболеваний. В рамках сотрудничества 40 научных групп создали интерактивный веб-портал для анализа собранных данных, что облегчит изучение механизмов заболевания и учет его разнообразия у пациентов.

В своей статье исследователи подчеркнули, что эпилепсия диагностируется у 4–10 человек на 1 тыс. мирового населения. Хотя влияние генетических факторов на эпилепсию давно известно, полное понимание всех генетических аспектов болезни остается актуальной задачей. Команда сосредоточила свое внимание на экзомах — участках ДНК, которые отвечают за кодирование аминокислот, входящих в состав белков.

Изменения в этих экзомах существенно влияют на риск возникновения различных заболеваний, что делает их подходящими для изучения возможных связей с эпилепсией. С помощью полного экзомного секвенирования (WES) исследователи тщательно изучили гены 20979 человек, страдающих эпилепсией, и 33444 здоровых людей.

Исследователи проанализировали ультраредкие варианты, или URV: небольшие изменения в кодировании гена, которые влияют на его выработку. Если URV присутствуют только у людей с эпилепсией, это говорит о том, что они играют определенную роль в том, что мы становимся более уязвимыми к этому заболеванию.

Это привело исследовательскую группу к семи конкретным генам, трем наборам генов (комбинаций) и четырем внутренним мутациям, которые являются биологическими подсказками в разгадке механизма появления эпилепсии. Такие варианты встречаются в генах, тесно связанных с нейронной передачей сигналов и поддержании нормального функционирования мозга. Вполне логично, что нарушения в этих областях могут привести к судорогам и другим симптомам, которые сопровождают эпилепсию.

Сравнивая свои результаты с другими крупномасштабными исследованиями секвенирования экзомов (WES), команда обнаружила, что редкие варианты, увеличивающие вероятность развития эпилепсии, также пересекаются с теми, что повышают риск других нейроразвивающихся расстройств. В дальнейшем необходимо изучить методы, которыми можно воздействовать на эти гены с помощью лечения, и потенциально предотвратить нарушение работы мозга, вызывающее эпилепсию.

«Продолжающееся секвенирование и генотипирование, вместе с постоянно увеличивающимся масштабом исследований генетической ассоциации, будут продолжать расширять и углублять понимание, что позволит перейти к более целенаправленным подходам в лечении», — пишут исследователи.

Ранее ученые выявили сотни генов, которые потенциально могут способствовать развитию рака, показало новое исследование. Как правило, рак вызывается изменением генетического кода, которое нарушает способность клетки управлять своим ростом. Целенаправленное лечение таких нарушений часто позволяет предотвратить неконтролируемое разрастание опухоли.