Учёные заполнили 92% пробелов в геноме человека, улучшив диагностику заболеваний
Генетика человека делает огромный шаг вперёд: учёные наконец-то смогли заполнить более 92% пробелов в расшифровке генома человека. Это открытие открывает новые горизонты для медицины и науки, позволяя глубже понять как работают важнейшие участки ДНК, которые ранее оставались скрытыми.
Полное картирование генома: завершение долгого пути
Процесс расшифровки генома человека продолжается уже более 25 лет, однако многие фрагменты оставались неизученными. Это были сложные участки ДНК, которые трудно было расшифровать с помощью старых технологий. Недавнее исследование, проведённое международной командой учёных, стало прорывом. Было секвенировано 65 геномов, и почти все недостающие части генома теперь стали доступными для изучения.
Проект возглавила Кристин Бек из Лаборатории Джексона и Медицинского центра Университета Коннектикута. Этот проект позволяет врачам и исследователям более точно изучать участки ДНК, которые играют важную роль в таких процессах, как пищеварение, иммунная система и мышечный контроль.
Почему это так важно
Многие заболевания долгое время оставались загадкой для медиков, потому что старые генетические тесты не учитывали важнейшие мутации, которые теперь стали видимыми благодаря новому подходу. Ученые смогли закрыть пробелы в этих областях и теперь могут более точно предсказывать риски заболеваний, а также разрабатывать персонализированные методы лечения.
Пример из реальной медицины
- Одним из наиболее важных открытий является расшифровка участка ДНК, связанного с спинальной мышечной атрофией. Это открытие поможет разработать более точные методы диагностики и лечения этого серьёзного заболевания.
- Также был расшифрован главный комплекс гистосовместимости, что поможет понять более чем 100 различных заболеваний, связанных с иммунной системой.
Технологии, которые изменили подход
Для расшифровки генома была использована новая методика считывания длинных фрагментов ДНК, которая позволяет более точно и быстро секвенировать сложные участки. Вместо обычных коротких чтений, которые раньше ограничивали возможности расшифровки, учёные использовали как сверхточные, так и сверхдлинные считывания, чтобы охватить большие участки генома.
Новый подход позволил расшифровать хромосомы целиком, что является значительным улучшением по сравнению с предыдущими попытками.
Влияние на медицину
Расшифровка этих частей генома открывает новые горизонты для медицинских приложений. Теперь можно более точно выявлять изменения в ДНК, что помогает персонализировать лечение и прогнозировать риски заболеваний. Врачи теперь смогут точнее диагностировать редкие генетические заболевания, которые ранее оставались незамеченными.
Например, амилазный кластер был полностью картирован. Это важный кластер генов, который влияет на способность людей переваривать крахмал и который может быть использован для изучения различных культурных традиций и различий в диете.
Расширение знаний о генетическом разнообразии
Новый подход к расшифровке генома также раскрыл большее разнообразие в генах людей по всему миру. Ранее исследования были ограничены преимущественно европейскими геномами, что искажало оценку рисков для разных народов. Сейчас исследователи имеют более полную картину, включая данные с разных континентов, что помогает улучшить подходы к лечению и диагностике для всех людей, независимо от их этнической принадлежности.
Около 60% новых находок касаются редких заболеваний, что даёт новые возможности для диагностики и лечения в глобальном масштабе.
Будущее генетического картирования
Научное сообщество уже строит планы для дальнейшего улучшения картирования генома. Процесс секвенирования полных геномов продолжает развиваться, и стоимость таких анализов продолжает снижаться. В ближайшие годы генетическая диагностика может стать доступной на массовом уровне, открывая новые перспективы для персонализированной медицины.
Ожидается, что в будущем генетическое картирование станет обычной процедурой в диагностических лабораториях, и это станет стандартом для предсказания рисков заболеваний и назначения лечения.
Новый взгляд на здоровье
Это исследование не просто закрывает давно существующие пробелы, но и переписывает карту человеческого здоровья. Знание полного генома — это ключ к профилактике, диагностике и лечению множества заболеваний, открывая новые возможности для здравоохранения в будущем.
Уточнения
Гене́тика - раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.