"Случай 1 на 25 000": малыш с редким генетическим заболеванием родился в Уфе

В Уфе в Республиканской клинической больнице имени Куватова родился ребенок с редким генетическим заболеванием — синдромом Прадера-Вилли. Малыш появился на свет на 32,5 неделе беременности с весом 1710 грамм и ростом 42 см. Об этом 10 августа сообщил главный врач учреждения Мурад Авзалов.

Беременность матери сопровождалась осложнениями, включая плацентарную недостаточность и кислородное голодание плода. Из-за этого новорожденному пришлось провести на аппарате искусственной вентиляции легких 21 день. После комплексных обследований врачи подтвердили диагноз — синдром Прадера-Вилли, который встречается примерно у одного ребенка из 10–25 тысяч.

Это заболевание характеризуется нарушениями развития, низким ростом и постоянным чувством голода, что требует особого подхода к лечению и уходу. В настоящий момент малыш переведен в детскую республиканскую больницу, где наблюдается положительная динамика состояния.

Главный врач подчеркнул, что команда специалистов продолжит всестороннее наблюдение и лечебные мероприятия, направленные на адаптацию ребенка к внешним условиям и предотвращение осложнений. Родителям предоставлена психологическая поддержка и консультации по дальнейшему уходу.

Синдром Прадера-Вилли относится к редким генетическим расстройствам, вызванным нарушением работы определенных генов на 15-й хромосоме. Ранняя диагностика и своевременное вмешательство позволяют значительно улучшить качество жизни таких детей.