Die 23-Jährige aus Gelting leidet an Friedreich-Ataxie. Ihre Eltern kämpfen für die Erforschung der seltenen Krankheit.
Kyra sitzt zusammen mit ihren Eltern Marleen und Bart-Jan Schuman am Wohnzimmertisch in deren Haus in Gelting und berichtet vom Studium. Die 23-Jährige studiert im ersten Semester Psychologie, fast täglich ist sie an der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) in München. Sie gestikuliert, lächelt und erzählt. Zum Beispiel von Emma, ihrer Assistenzhündin, die ihr im Uni- und auch im normalen Alltag hilft. Ist Kyra zum Beispiel etwas vom Rollstuhl heruntergefallen, kann Emma es aufheben. Die Hündin (ein Goldendoodle) kann Licht an- und ausmachen, Türen öffnen und schließen, sie hilft beim Ausziehen von Socken, Schuhe und Jacke, holt auf Kommando das Handy. Seit rund elf Jahren ist Hündin Emma in der Familie Schuman. Damals war Kyra zwölf Jahre alt und erhielt die Diagnose Friedreich-Ataxie. Eine unheilbare, tödliche Krankheit.
In Unordnung geraten
Der Begriff „Ataxie“ leitet sich vom griechischen Wort „a-taxia“ für „fehlende Ordnung“ ab. Als Ataxien bezeichnet man eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks, bei denen das Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen gestört ist. Dadurch leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination. Betroffen sind das Gehen ebenso wie das Sitzen oder Stehen, das Sprechen, die Handbewegungen und die Kontrolle der Augenbewegungen. Der Gang wird unsicher und breitbeinig, die Handschrift wird unleserlich, Greifen und Halten fallen schwer. Andere Betroffene können ohne Unterstützung nicht aufrecht sitzen oder stehen. Aber auch das Sprechen kann beeinträchtigt werden. Es wird undeutlich und verwaschen.
Laut Deutscher Hirnstiftung beträgt die Häufigkeit etwa 1 zu 50 000; andere Schätzungen gehen von 1 zu 100 000 aus, weltweit seien es circa 15 000 Menschen mit Friedreich-Ataxie. Sie beginnt meist in der Pubertät und verläuft individuell sehr unterschiedlich. Die Erkrankung äußert sich in zahlreichen Symptomen, zum Beispiel einer Störung der Bewegungskoordination und der Körperhaltung. Betroffene sind oft auf den Rollstuhl angewiesen. Weitere Symptome sind Skoliose und Hohlfuß sowie schwere Diabetes und Kardiomyopathie (Erkrankung des Herzmuskels). Letztere ist mit 60 Prozent die häufigste Todesursache bei der Friedreich-Ataxie. Die Lebenserwartung liegt bei etwa 37 Jahren.
Die Erkrankung wird durch eine Veränderung in einem bestimmten Gen ausgelöst, das 1996 entdeckt wurde. Nur wenn ein Kind von beiden Eltern ein defektes Gen erbt, bricht die Krankheit aus. Etwa jeder hundertste Mensch ist Träger, schreibt die Deutsche Hirnstiftung. Die Vererbung erfolgt unabhängig vom Geschlecht.
Kyras Eltern Marleen und Bart-Jan Schuman engagieren sich seit der Diagnose in Sachen der seltenen Erbkrankheit. Der 63-Jährige ist Vorstandsvorsitzender des Friedreich-Ataxie Fördervereins e.V., seine 62-jährige Frau ist Vizevorsitzende. Vereinssitz ist die Privatadresse der Schumans im Plieninger Ortsteil Gelting. Ziel und Zweck des Vereins ist es, die Erforschung und Behandlung der unheilbaren Krankheit Friedreich-Ataxie zu fördern und Projekte und Studien zu unterstützen oder zu ermöglichen. Damit nicht nur für ihre Tochter Behandlungs- und Heilungschancen bestehen, sondern für alle an Friedreich-Ataxie erkrankten Menschen.
Der Förderverein ist bundesweit aktiv und bringt Betroffene sowie deren Angehörigen zusammen. Denn vielen ergehe es wie ihnen, erzählt Familie Schuman: „Man weiß erstmal nichts darüber und glaubt, man ist der einzige.“ Die ersten Symptome bei Kyra waren Thoraxbeschwerden, Skoliose und ein verschlechtertes Gehen. Das alles habe begonnen, als sie etwa acht Jahre alt war. Spaziergänge waren nicht mehr möglich, Fahrradfahren ebensowenig. Die Eltern gingen mit ihrer Tochter von Arzt zu Ärztin, bis sie die Diagnose Friedreich Ataxie erhielten. „Wir haben dann viel gegoogelt“, erzählt die heute 23-jährige Kyra.
Mit ihrem Förderverein versuchen die Eltern durch Spenden Forschungs- und Studienprojekte zu unterstützen. Bart-Jan Schumann setzt auf drei Säulen: Friedreich Ataxie bremsen, anhalten, heilen. Ein Forschungserfolg: Seit März 2024 ist Skyclarys, das erste Medikament für Friedreich-Ataxie, in Deutschland verfügbar. Kosten: 30 000 Euro pro Monat, die momentan von der Krankenkasse bezahlt werden. Kyra nimmt dieses Medikament. „Es kann nicht heilen, aber es kann den Verlauf verzögern“, erklärt Bart-Jan Schuman.
Trotz der unheilbaren Erkrankung lässt sich Kyra Schuman den Mut nicht nehmen. Auch wenn ihr Dinge, die normalerweise mühelos gehen, schwerfallen – wie etwa das Einschenken eines Glases oder von der Küche ins Wohnzimmer zu gehen oder schön zu schreiben –, sie sagt: „Alles ist umständlich und anstrengend, aber möglich. Wenn ich etwas gerne will, dann mache ich es auch.“ Wie zum Beispiel mit einer Begleitperson auf Popkonzerte gehen. Bei Ed Sheeran war sie schon. Ihr Traum: Ein Konzert der Sängerin Ariana Grande besuchen.