Агранулоцитоз и гемофилия: у 254 жителей Томской области - редкие заболевания

В перечень орфанных заболеваний входят диагнозы, которые обычному человеку ни о чём не скажут: саркоидоз, гиперпролактинемия, синдром андрогенной резистентности. За сложными названиями стоят человеческие судьбы и страдания.

Роберт Фидаров указал, что в настоящее время в регистр редких (орфанных) заболеваний включено 254 человека, проживающих на территории Томской области, из них 89 детей.

Глава томского облздрава сообщил, что в настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.

"Лучшая диагностика редких генетических заболеваний — неонатальный скрининг", - напомнил чиновник.